Scoperti nuovi fattori genetici legati all'autismo

Sono stati scoperti nuovi fattori genetici che potrebbero essere correlati ad alcune alterazioni legate al disturbo dello spettro autistico. È quanto emerge da uno studio preclinico pubblicato sulla rivista Genome Biology e diretto dall'Istituto di Biomedicina dell'Università di Barcellona e dal Centro andaluso per la biologia dello sviluppo dell'Università Pablo de Olavide.  I geni scoperti sono legati a complesse funzioni neurali e non erano stati finora studiati nel contesto del disturbo dello spettro autistico e di altre patologie neurologiche. Al centro dell'indagine sono finiti quelli del cluster Bex/Tceal, una famiglia genica di quattordici geni che è stata localizzata sul cromosoma X.

Lo studio rileva che il gene Bex3 gioca un ruolo decisivo nella via m-Tor, una via metabolica correlata alla proliferazione e differenziazione di molti tessuti, e soprattutto del sistema nervoso.

In altri studi, altri geni nel cluster sono stati collegati alle neurotrofine, alcune molecole che regolano la proliferazione neuronale nel sistema nervoso embrionale, e a p75, un recettore coinvolto nella morte dei neuroni. I risultati indicano che il gene Bex3 potrebbe essere coinvolto in diversi aspetti della patologia dello spettro autistico e di altre condizioni neurologiche. Gli studiosi hanno notato come i topi affetti dalla mancanza di uno di questi geni abbiano alterazioni comportamentali associate al disturbo dello spettro autistico, oltre a manifestare alcuni cambiamenti anatomici e scheletrici. 

fonte: Genome Biology