Primi risultati positivi per la terapia genica per una grave malattia rara del metabolismo chiamata sindrome di Hurler. Crescono, hanno riacquistato capacità motorie e stanno bene i primi 8 bambini che hanno ricevuto l'innovativo trattamento messo a punto presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e i cui risultati sono appena stati pubblicati sul New England Journal of Medicine (NEJM).  La sindrome di Hurler, detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 1H, è una malattia genetica dovuta alla mancanza di un enzima che degrada particolari zuccheri, che accumulandosi possono danneggiare le cellule di diversi organi, compromettendo la crescita e lo sviluppo cognitivo.

"Gli effetti positivi della terapia si sono visti presto - spiega Maria Ester Bernardo, responsabile dell'Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico del San Raffaele - Le loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi quantità dell'enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai metaboliti tossici accumulati. Abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche della loro età, oltre a un'ottima crescita in altezza e a una riduzione di altri sintomi tipici della sindrome come rigidità articolare e opacità della cornea". Ma "dovremo continuare a osservare questi bambini per verificare che gli effetti positivi continuino nel tempo". Il percorso, sottolinea Alessandro Aiuti, vicedirettore dell'SR-Tiget e professore ordinario di Pediatria all'Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo studio, "è ancora lungo ma è incoraggiante che i tempi di sviluppo di queste terapie si stiano accorciando grazie all'esperienza accumulata in questi anni".  Allo studio ha collaborato un team multidisciplinare di specialisti che coinvolge l'Irccs San Raffaele, dove è stata somministrata la terapia, il Centro Maria Letizia Verga di Monza, l'Università Bicocca e l'Ospedale Meyer di Firenze.