Malattie rare: mucopolisaccaridosi, funziona la terapia genica
I test su 9 pazienti, eseguiti da ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, hanno dato risultati positivi e consentito di confermare la sicurezza di questo approccio e la sua efficacia
Una terapia genica che corregge il difetto genetico alla base della malattia è potenzialmente in grado di curare la mucopolisaccaridosi di tipo 6, rara malattia metabolica di origine genetica. I test su 9 pazienti, eseguiti da ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, hanno dato risultati positivi e consentito di confermare la sicurezza di questo approccio e la sua efficacia. I risultati della sperimentazione sono stati pubblicati sulla New England Journal of Medicine - Evidence La mucopolisaccaridosi di tipo 6 è una malattia rara causata da alterazioni a carico del gene ARSB che provocano la carenza di un enzima. Da ciò deriva l'accumulo nelle cellule di una sostanza chiamata dermatansolfato.
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