Malattie rare, screening in tutte le regioni ma fermi al 2016

Il programma di screening neonatale esteso, che consente di individuare precocemente molte malattie genetiche ed ereditarie potenzialmente gravi, è attivo a pieno regime in tutte le Regioni dal 2023. Tuttavia, il numero delle malattie oggetto di screening non è mai stato aggiornato dal 2016, nonostante i progressi della scienza consentano oggi di rilevarne molte di più rispetto a nove anni fa. A fare il punto è l'11/mo Rapporto MonitoRare, presentato da Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare.

Oltre la metà dei territori ha già ampliato, spesso in via sperimentale, il panel delle patologie incluse nello screening, creando però disparità tra i residenti delle diverse Regioni.

Di qui l'appello di Maria Elena Boschi, presidente dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche: "La ricerca scientifica avanza, la legge resta ferma - commenta la deputata -. Oggi possiamo diagnosticare molte più malattie, ma il mancato aggiornamento significa rinunciare a prevenire disabilità e a salvare vite. La salute non può dipendere dal codice postale. Serve un fondo nazionale che garantisca aggiornamenti rapidi e omogenei". Da Uniamo arriva anche la richiesta di una modifica normativa urgente, che scolleghi l'aggiornamento del panel degli screening neonatali da quello dei Livelli Essenziali di Assistenza.

Nel Rapporto emerge anche un miglioramento dell'attrattività internazionale dell'Italia per l'assistenza sanitaria. Nel 2023, infatti, sono stati 1.250 i pazienti europei in ingresso, a fronte di 236 italiani in uscita: un dato che conferma la solidità della rete clinica nazionale, in particolare in ambito pediatrico e per le patologie complesse.  Un messaggio di saluto è arrivato dalla ministra per le Disabilità Alessandra Locatelli, che nel ringraziare la Federazione per "la capacità di dare voce alle istanze delle persone con malattia rara", ha annunciato che a Expo AID 2026, in programma a Rimini a fine giugno del prossimo anno, "ci sarà un focus specifico sulle malattie rare e Uniamo sarà tra i protagonisti".