Canali Minisiti ECM

Malattie rare, screening in tutte le regioni ma fermi al 2016

Malattie Rare Redazione DottNet | 10/07/2025 16:39

Rapporto MonitoRare. Boschi, 'aggiornare panel per salvare vite'

Il programma di screening neonatale esteso, che consente di individuare precocemente molte malattie genetiche ed ereditarie potenzialmente gravi, è attivo a pieno regime in tutte le Regioni dal 2023. Tuttavia, il numero delle malattie oggetto di screening non è mai stato aggiornato dal 2016, nonostante i progressi della scienza consentano oggi di rilevarne molte di più rispetto a nove anni fa. A fare il punto è l'11/mo Rapporto MonitoRare, presentato da Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare.

Oltre la metà dei territori ha già ampliato, spesso in via sperimentale, il panel delle patologie incluse nello screening, creando però disparità tra i residenti delle diverse Regioni.

Di qui l'appello di Maria Elena Boschi, presidente dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche: "La ricerca scientifica avanza, la legge resta ferma - commenta la deputata -. Oggi possiamo diagnosticare molte più malattie, ma il mancato aggiornamento significa rinunciare a prevenire disabilità e a salvare vite. La salute non può dipendere dal codice postale. Serve un fondo nazionale che garantisca aggiornamenti rapidi e omogenei". Da Uniamo arriva anche la richiesta di una modifica normativa urgente, che scolleghi l'aggiornamento del panel degli screening neonatali da quello dei Livelli Essenziali di Assistenza.

pubblicità

Nel Rapporto emerge anche un miglioramento dell'attrattività internazionale dell'Italia per l'assistenza sanitaria. Nel 2023, infatti, sono stati 1.250 i pazienti europei in ingresso, a fronte di 236 italiani in uscita: un dato che conferma la solidità della rete clinica nazionale, in particolare in ambito pediatrico e per le patologie complesse.  Un messaggio di saluto è arrivato dalla ministra per le Disabilità Alessandra Locatelli, che nel ringraziare la Federazione per "la capacità di dare voce alle istanze delle persone con malattia rara", ha annunciato che a Expo AID 2026, in programma a Rimini a fine giugno del prossimo anno, "ci sarà un focus specifico sulle malattie rare e Uniamo sarà tra i protagonisti".

Commenti

I Correlati

Monitorare 2024, Italia seconda in Ue ma restano disuguaglianze

Chirurgia robotica, protoni, ioni carbonio, intelligenza artificiale: tecnologie di frontiera che promettono di cambiare il destino dei pazienti colpiti da tumori rari. A guidare questa rivoluzione è l’INT di Milano

Raccontare la propria esperienza con la PKU per diffondere consapevolezza: riparte la raccolta di storie di pazienti e caregiver

La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria associata a un aumentato rischio di sviluppare diversi tipi di neoplasie, principalmente tumori del colon-retto e dell’endometrio

Ti potrebbero interessare

Associazioni e Clinici: “Occorre usare il periodo di sospensione della decisione della Commissione Europea, disposto dalla Corte di Giustizia, per trovare una soluzione che tuteli le persone in trattamento"

E' una malattia rara e senza terapie. Coinvolti 175 piccoli pazienti

Un ponte tra pazienti, comunità scientifica e istituzioni per sensibilizzare e portare a conoscenza il complesso mondo delle Vasculiti ANCA-Associate

La XLH colpisce molti aspetti dell’organismo, con un’ampia gamma di sintomi diversi nel corso della vita, con il risultato che può essere scambiata per altri tipi di disturbi e patologie muscoloscheletriche

Ultime News

Più letti