Scoperta una nuova rara malattia genetica in una coppia di gemelli
E' un difetto genetico delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, deputate a produrre energia per l'organismo
Mangiano tanto, restando sempre troppo magri: è il tratto distintivo di una coppia di gemelli identici cui è stata scoperta una nuova malattia mitocondriale, un difetto genetico delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, deputate a produrre energia per l'organismo. La scoperta della nuova malattia è stata resa nota sul New England Journal of Medicine. "Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri", spiega l'autore del lavoro Vamsi Mootha, del Massachusetts General Hospital di Boston.
Il sequenziamento del genoma dei bambini ha rivelato una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la loro 'benzina molecolare', una sostanza chiamata ATP.
pubblicità
"Questi gemelli rappresentano il primo caso di disturbo di disaccoppiamento mitocondriale di cui siamo stati in grado di individuare la causa genetica", ha dichiarato Rebecca Ganetzky, medico curante del programma di medicina mitocondriale al Children's Hospital Philadelphia e coautrice dello studio."Potrebbero essere i primi pazienti identificati in un'intera classe di malattie dell'accoppiamento mitocondriale", concludono gli autori del lavoro.
I Correlati
Dalla terapia standard alla cura su misura: cosa cambia davvero con la medicina di precisione secondo AIFA
Dal “paziente medio” alla prescrizione su base genetica: il dossier AIFA traccia la transizione verso la medicina di precisione. Ma la vera sfida è organizzativa e riguarda sostenibilità ed equità
Angioedema ereditario, ok Aifa alla rimborsabilità di un nuovo trattamento di profilassi mensile
Via libera per pazienti dai 12 anni. Il farmaco agisce sul Fattore XII attivato e riduce la frequenza degli attacchi ricorrenti di una patologia rara e potenzialmente letale.
Malattie rare e riforma della disabilità: dal certificato introduttivo al progetto di vita
A Roma istituzioni, clinici e associazioni discutono la riforma della disabilità e il nuovo modello bio-psico-sociale per la presa in carico delle persone con malattia rara.
Malattie rare, Fiaso: rafforzare la rete ospedale-territorio
Per le malattie rare serve integrazione tra ospedale e territorio e omogeneità di accesso alle cure. Il neopresidente Fiaso Quintavalle rilancia il lavoro di rete nel Ssn.
Ti potrebbero interessare
Una nuova opzione terapeutica per la Duchenne: ok alla rimborsabilità di givinostat
Via libera dell’Aifa alla terapia orale per i bambini deambulanti dai 6 anni. Un’innovazione indipendente dal tipo di mutazione genetica che apre una fase nuova nella presa in carico della malattia rara
Malattie rare, così si può accorciare l’attesa della diagnosi
Presentato al Senato il progetto ARGO: una rete tra Regioni, medici del territorio e centri specialistici per riconoscere prima i segnali di una patologia rara e ridurre fino al 60% i tempi di diagnosi
Malattia oculare rarissima: al Santobono guarita una bimba arrivata dal Lussemburgo
Malattie rare, Fiaso: rafforzare la rete ospedale-territorio
Per le malattie rare serve integrazione tra ospedale e territorio e omogeneità di accesso alle cure. Il neopresidente Fiaso Quintavalle rilancia il lavoro di rete nel Ssn.
Commenti