Scoperta una nuova rara malattia genetica in una coppia di gemelli

Mangiano tanto, restando sempre troppo magri: è il tratto distintivo di una coppia di gemelli identici cui è stata scoperta una nuova malattia mitocondriale, un difetto genetico delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, deputate a produrre energia per l'organismo. La scoperta della nuova malattia è stata resa nota sul New England Journal of Medicine.  "Si tratta di un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie mitocondriali genetiche rare e quasi tutte sono associate a un guasto dei mitocondri", spiega l'autore del lavoro Vamsi Mootha, del Massachusetts General Hospital di Boston.

Il sequenziamento del genoma dei bambini ha rivelato una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la loro 'benzina molecolare', una sostanza chiamata ATP.

Gli esperimenti hanno indicato che questa mutazione crea mitocondri " che dissipano energia invece di renderla disponibile per le cellule. "Proponiamo un nuovo nome per questa condizione - sindrome da disaccoppiamento mitocondriale - che si presenta con ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati", dice Mootha. "Questi casi sono molto importanti per il campo della genetica delle malattie rare, della biologia mitocondriale e del metabolismo".

 "Questi gemelli rappresentano il primo caso di disturbo di disaccoppiamento mitocondriale di cui siamo stati in grado di individuare la causa genetica", ha dichiarato Rebecca Ganetzky, medico curante del programma di medicina mitocondriale al Children's Hospital Philadelphia e coautrice dello studio."Potrebbero essere i primi pazienti identificati in un'intera classe di malattie dell'accoppiamento mitocondriale", concludono gli autori del lavoro.