Settemila pazienti per le nuove frontiere dalla farmacogenetica

 E' il più vasto studio clinico prospettico randomizzato di farmacogenetica mai realizzato, che ha coinvolto 7mila pazienti di 7 Paesi europei allo scopo di dimostrare la validità clinica della prescrizione di farmaci sulla base delle informazioni genetiche di una persona. Detta più semplicemente, conoscendo le peculiarità genetiche di un paziente si può personalizzare una terapia accrescendone la validità clinica prevenendo dunque reazioni avverse. Un principio dimostra che le caratteristiche costitutive dei geni sono diverse per ogni paziente comportando diversi effetti collaterali. Lo studio, oggi pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet è stato ideato al CRO di Aviano la cui struttura di Farmacologia Sperimentale e Clinica ha partecipato al progetto.

Ad Aviano hanno trattato 1.232 pazienti con la collaborazione degli Ospedali Ca' Foncello (Treviso) e S.Filippo Neri (Roma).   Finanziato dal programma Horizon 2020, il progetto - "PREemptive Pharmacogenomic testing for Preventing Adverse drug Reactions (PREPARE) study" - è stato coordinato da Henk-Jan Guchelaar del Leiden University Medical Center (LUMC). Giuseppe Toffoli, responsabile della Farmacologia Sperimentale e Clinica del CRO ha sottolineato che lo studio voleva anche stabilire il ruolo della farmacogenetica nel prevenire gli effetti tossici dei farmaci in oncologia e, nello specifico, di stabilire il ruolo di varianti genetiche a carico di due geni: diidropirimidina deidrogenasi (DYPD) e uridina-difosfato glucuronosiltransferasi (UGT). Per Toffoli la "ventennale esperienza maturata nello studio delle varianti genetiche, responsabili delle reazioni avverse ai farmaci" del settore da lui diretto, sono stati fondamentali nel progetto. Al lavoro hanno partecipato Erika Cecchin, afferente alla Farmacologia Sperimentale e Clinica e coordinatrice delle attività dello studio di farmacogenetica, e le ricercatrici Rossana Roncato (che si è occupata degli aspetti di implementazione e farmacoeconomia) e Alessia Bignucolo (che ha partecipato all'arruolamento dei pazienti ed eseguito i test molecolari).