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Aiuti, serve la legge sugli screening per le malattie degenerative

Nefrologia Redazione DottNet | 08/05/2023 18:42

"Oggi questo tipo di esami viene fatto soltanto in alcune regioni ma non in tutte, causando uno squilibrio"

Un appello perché gli screening neo natale includano, a livello nazionale per legge alcune malattie degenerative come la Sma, atrofia muscolare spinale, è stato lanciato dall'immunologo Alessandro Aiuti (nella foto) e dalla comunicatrice scientifica Annamaria Zaccheddu.     Intervenendo a margine della presentazione del loro libro "La cura inaspettata" (Mondadori) nell'ambito della rassegna scientifica in corso a Trieste "Scienze e virgola", Aiuti e Zaccheddu hanno precisato che "oggi questo tipo di esami viene fatto soltanto in alcune regioni ma non in tutte, causando uno squilibrio" nell'offerta sanitaria per cui "se un bimbo nasce in un determinato luogo" può sapere se rischia di ammalarsi di una certa patologia, "se in un altro luogo, dello stesso Paese, no".     A ostacolare il varo di una legge in questo ambito, "sono solo problemi burocratici" e non scientifici poiché "le conferme sulla validità di test validi ci sono, hanno precisato Aiuti, vice direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano e direttore dell'U.

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O. di Immunoematologia pediatrica all'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, figlio del noto immunologo Fernando, e Zaccheddu, della Fondazione Telethon.     Nel 2016 è stata promulgata la legge 164, che ha esteso a tutta Italia lo screening pre natale per 40 malattie metaboliche colmando così un gap tra le regioni analogo a quello in atto oggi per alcune malattie degenerative.     Ma "occorre fare in fretta". Per la Sma, ad esempio, "esiste una terapia genica ma anche una farmacologica. Prima si interviene e meglio è: sono malattie degenerative, con una diagnosi tardiva, l'effetto dei si riduce, poi da un certo momento in poi non hanno più effetto".

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