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Tumori ereditari, conoscerli è il primo passo per proteggersi

Sapere di essere portatori di una mutazione genetica consente di intraprendere un percorso personalizzato per proteggere la propria salute e quella della propria famiglia

Tra il 5% e il 10% dei casi di tumore dipende da specifiche mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Sapere di essere portatori di una mutazione genetica consente di intraprendere un percorso personalizzato per proteggere la propria salute e quella della propria famiglia. Proprio per promuovere l'informazione sul ruolo che le mutazioni genetiche possono avere nello sviluppo di alcune neoplasie, AstraZeneca ed Msd lanciano la campagna di informazione "Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo", per promuovere il valore della prevenzione e della sorveglianza. Tra i tumori che presentano una componente ereditaria più marcata il tumore al seno, quello ovarico, al colon retto e al pancreas.

In particolare, nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA1, il cui rischio di ammalarsi di carcinoma mammario nel corso della vita è pari al 65%, mentre nelle donne con mutazioni del gene BRCA2 è pari al 40% . "Per migliorare significativamente la sopravvivenza delle pazienti con tumore ovarico l'unica strada è la diagnosi precoce: quando avviene al primo stadio della malattia, infatti, si ottiene la guarigione nella maggioranza dei casi - spiega Domenica Lorusso, Ordinario presso Humanitas University di Rozzano e Direttore dell'Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica di Humanitas San Pio X-.

Purtroppo è un tumore silente, ma nelle donne che hanno una mutazione possiamo intervenire con programmi di prevenzione mirata, che comprendono la chirurgia profilattica. Anche nelle donne che hanno già sviluppato la malattia il test genetico svolge un ruolo fondamentale perché ci indirizza verso l'utilizzo di terapie target". La medicina di precisione offre opzioni sempre più mirate: "dalle terapie personalizzate alla sorveglianza attiva, fino alla chirurgia profilattica, ogni scelta deve essere guidata da un approccio multidisciplinare per garantire il miglior esito possibile - conclude Giuseppe Curigliano, professore ordinario di Oncologia Medica presso l'Università di Milano, Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative allo IEO, presidente eletto dell'European Society for Medical Oncology (ESMO)-. Non dimentichiamo che per le donne operate ad alto rischio la terapia con PARP inibitori, in via precauzionale, aumenta la probabilità di guarigione".

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