Il　deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia neurometabolica ereditaria ultra-rara per cui si contano meno di 200 casi in tutto il mondo. Si tratta di una　patologia estremamente complessa, causata da mutazioni a danno del gene　DDC che codifica per l’enzima AADC.　Senza questo enzima il corpo umano non è in grado di sintetizzare i neurotrasmettitori dopamina e serotonina, il che comporta un’importante alterazione della connettività cerebrale　che determina l’insorgenza di una serie di sintomi neurologici e non, tra i quali disturbi del movimento, disabilità intellettiva, crisi oculogire e disturbi del respiro. Fino a poco fa non esisteva una terapia mirata ed efficace per questa patologia, pur essendo disponibili dei farmaci sintomatici. Nel 2022 l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio in Europa di eladocagene exuparvovec, una terapia genica sviluppata per il deficit di AADC, ha segnato un importante traguardo e un nuovo punto di partenza per questa malattia ultra-rara. Si tratta di una terapia genica in vivo　che　viene somministrata in un’unica infusione, direttamente nel cervello, con un intervento di neurochirurgia.　Le cellule bersaglio riacquisiscono così la capacità di sintetizzare i neurotrasmettitori mancanti con un conseguente importante beneficio clinico.