Malattie rare e innovazione. La Sicilia una eccellenza nel campo della terapia genica

Il　deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia neurometabolica ereditaria ultra-rara per cui si contano meno di 200 casi in tutto il mondo. Si tratta di una　patologia estremamente complessa, causata da mutazioni a danno del gene　DDC che codifica per l’enzima AADC.　Senza questo enzima il corpo umano non è in grado di sintetizzare i neurotrasmettitori dopamina e serotonina, il che comporta un’importante alterazione della connettività cerebrale　che determina l’insorgenza di una serie di sintomi neurologici e non, tra i quali disturbi del movimento, disabilità intellettiva, crisi oculogire e disturbi del respiro. Fino a poco fa non esisteva una terapia mirata ed efficace per questa patologia, pur essendo disponibili dei farmaci sintomatici.

In Italia eladocagene exuparvovec è autorizzata e rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale dal 2023 e, attualmente, sono stati trattati 2 bambini con una forma severa di AADC. Il primo, siciliano, è stato trattato nel maggio del 2023 presso il Policlinico Umberto I di Roma, la seconda, sempre siciliana, è stata trattata lo scorso dicembre presso il Policlinico Rodolico-San Marco di Catania. La peculiarità dell’intervento siciliano si basa su due caratteristiche: l’età della bambina, un risultato che è stato possibile grazie a una diagnosi precoce effettuata con lo screening neonatale; la somministrazione della terapia, che è stata effettuata utilizzando, per la prima volta al mondo, una nuova tecnica neurochirurgica. Il Policlinico Rodolico-San Marco di Catania diventa così un importante punto di riferimento per la terapia genica nell’ambito della AADC, non solo a livello nazionale ma anche europeo, riposizionando così l’Italia come protagonista nel settore delle terapie avanzate.  OTA – Osservatorio Terapie Avanzate ha ritenuto opportuno organizzare, con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics, la conferenza stampa digital "Malattie rare e innovazione. La Sicilia una eccellenza nel campo della terapia genica" per raccontare alla comunità scientifica, ai pazienti, alle istituzioni e ai media questo rilevante traguardo raggiunto.