Alzheimer, scoperta una variante genetica alleata del cervello

Èstata scoperta una variante genetica alleata del cervello contro la malattia di Alzheimer: aiuta i neuroni a fare pulizia dei prodotti di scarto e delle proteine anomale che si accumulano nelle cellule nervose impedendone il funzionamento, e dunque le persone che possiedono questa variante potrebbero essere più protette dalla patologia. Lo afferma lo studio italo-francese coordinato dalla Fondazione Santa Lucia di Roma e 

“Essere portatori di questo gene significa avere un importantissimo alleato nel mantenere le funzionalità neuronali – afferma Flavie Strappazzon di Fondazione Santa Lucia e Centro Nazionale della Ricerca Scientifica francese, coordinatrice dello studio – prevenendo la morte cellulare e quindi la neurodegenerazione che poi porta ai sintomi clinici della malattia”. I ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre 1.400 persone, sia malate che sane, individuando la variante del gene NDP52, che gioca un ruolo chiave nel processo dell’autofagia, ossia del meccanismo fondamentale che consente alle cellule di rimuovere e riciclare i componenti danneggiati, e che risulta alterato nell’Alzheimer. “Questa scoperta rappresenta un ulteriore passo in avanti verso terapie personalizzate basate sulla conoscenza del genoma dell'individuo”, osserva Emiliano Giardina di Fondazione Santa Lucia e Università di Roma Tor Vergata, tra gli autori dello studio. “L'obiettivo di queste nuove terapie è di non limitarsi a sostituire una capacità persa dal nostro organismo – dice Giardina – ma emulare e potenziare meccanismi che sono per noi naturali”.