Malattie rare reumatologiche, SIR: più formazione e accesso semplificato alle terapie

Malattie poco conosciute nei contesti non specialistici, ritardi diagnostici, complessità burocratiche nell’accesso a farmaci orfani e off-label. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si colloca il 28 febbraio, la Società Italiana di Reumatologia (SIR), insieme a UNIAMO, richiama l’attenzione sui principali gap ancora da colmare per garantire equità e tempestività delle cure ai pazienti reumatologici rari.

Un’area clinica ampia e complessa

"Le malattie rare reumatologiche rappresentano una parte significativa della nostra attività clinica", dichiara il presidente SIR Andrea Doria. "Sono un insieme ampio ed eterogeneo di condizioni, molte delle quali rientrano nell’ambito delle connettiviti, delle vasculiti e delle malattie autoinfiammatorie, ma comprendono anche alcune malattie dell’osso. Si tratta di patologie spesso croniche e multisistemiche, che richiedono competenze specialistiche, presa in carico multidisciplinare e continuità assistenziale nel tempo".

Negli ultimi anni, sottolinea la SIR, l’Italia ha compiuto progressi organizzativi grazie al Piano Nazionale Malattie Rare, alla presenza di reti regionali strutturate secondo il modello hub & spoke e all’integrazione in reti europee di riferimento. Nella maggior parte dei casi, evidenziano gli specialisti, i pazienti riescono ad accedere a terapie appropriate.

Formazione e diagnosi precoce

Il primo elemento critico resta il riconoscimento tempestivo delle patologie nei contesti non specialistici.

"Le malattie rare sono, per definizione, poco frequenti", spiega Marta Mosca, ordinaria di Reumatologia all’Università di Pisa e coordinatrice della rete europea ERN ReCONNET. "Molti professionisti sanitari le incontrano raramente nel corso della propria carriera. Questo può tradursi in ritardi diagnostici e in un accesso tardivo alle cure. Perché, come diciamo sempre, 'se non conosci, non riconosci'".

Da qui la richiesta di rafforzare la formazione di medici di medicina generale, pediatri e professionisti del territorio e di consolidare il dialogo tra centri di riferimento e strutture periferiche, anche attraverso strumenti di teleconsulto e telemedicina.

Farmaci orfani e uso off-label

Un secondo ambito riguarda l’accesso ai trattamenti, in particolare quando si tratta di farmaci orfani o di utilizzi off-label, frequenti nelle malattie rare.

"Nella maggior parte dei casi riusciamo a garantire ai pazienti le terapie più appropriate", sottolinea Mosca. "Tuttavia, la complessità burocratica e alcune differenze regionali possono rendere il percorso più articolato. Gli strumenti normativi esistono e il sistema è consapevole di queste criticità: l’obiettivo è rendere i processi sempre più omogenei e fluidi, così da alleggerire il carico amministrativo e concentrarci ancora di più sulla cura".

La richiesta è quella di procedure più semplici, tempi certi e maggiore armonizzazione tra le Regioni, in modo da ridurre le disuguaglianze territoriali.

Il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta

Per molte patologie rare, la transizione dall’età pediatrica a quella adulta rappresenta un momento delicato.

"Sappiamo quanto la transizione sia un passaggio cruciale per i giovani pazienti", aggiunge Mosca. "Le indicazioni e le competenze esistono, ma l’implementazione è ancora variabile. È un ambito su cui stiamo lavorando molto, anche a livello europeo".

Attraverso ERN ReCONNET, numerosi centri italiani partecipano a una rete europea che favorisce il confronto tra esperti, il teleconsulto transfrontaliero e la condivisione di buone pratiche.

Equità e uniformità di accesso

"Le malattie reumatologiche rare hanno necessità e bisogni simili a molte altre patologie rare", afferma Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO Rare Diseases Italy. "La necessità di una diagnosi precoce, di una presa in carico multidisciplinare che accompagni in tutte le fasi della vita, di trattamenti efficaci e disponibili in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale sono fondamentali".

La Federazione, spiega Scopinaro, lavora affinché questi aspetti siano considerati negli atti legislativi e nelle politiche sanitarie, anche in relazione a farmaci o prestazioni da inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza.

"In occasione della Giornata Mondiale sulle Malattie Rare", conclude Doria, "la Società Italiana di Reumatologia rinnova il proprio impegno nel promuovere conoscenza, collaborazione tra professionisti e dialogo con le istituzioni, affinché si intervenga su ambiti prioritari come la formazione, il rafforzamento dei collegamenti tra territorio e centri di riferimento e la semplificazione dell’accesso alle terapie".