C’è una parte della malattia che non entra nelle cartelle cliniche: è quella fatta di paure, aspettative, relazioni e percezione del futuro. Non è facilmente misurabile e solo adesso sta entrando nei protocolli di cura, ma da sempre incide profondamente su come le persone vivono ogni malattia e affrontano le terapie. È da questa considerazione che nasce AMYCI – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, un progetto di medicina narrativa condotto da ISTUD e oggi raccolto in un volume che restituisce voce a pazienti, caregiver e clinici.

L’iniziativa ha raccolto 27 storie, offrendo uno sguardo che affianca la dimensione clinica a quella emotiva, relazionale e familiare nel contesto di una patologia rara, progressiva e ancora oggi complessa da diagnosticare.

Una malattia che attraversa le generazioni

L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una patologia che può coinvolgere diversi organi e compromettere in modo significativo la qualità di vita. A rendere ancora più difficile il percorso è spesso il ritardo diagnostico, che può protrarsi per anni dall’esordio dei primi sintomi.

Ma nelle narrazioni raccolte emerge un elemento ulteriore, che va oltre la dimensione clinica e di cui si parla poco: il peso del passaggio generazionale.

"Dalle storie emerge un tema cruciale condiviso da pazienti, caregiver e medici: un vero e proprio trauma legato alla natura ereditaria della malattia", osserva Maria Giulia Marini, scientific director dell’area Healthcare di ISTUD. Nei racconti dei familiari affiorano sensi di colpa e paure profonde, sintetizzate in un pensiero ricorrente: "anche a me, anche io".

È una dimensione che incide sull’identità delle persone e che richiede, secondo gli autori del progetto, una capacità di ascolto che vada oltre il dato clinico.

Relazione di cura e aspettativa

Dalle 27 narrazioni emerge un rapporto generalmente positivo tra medici, pazienti e caregiver, fondato su empatia e ascolto. L’emozione prevalente, trasversale ai diversi punti di vista, è l’attesa.

Attesa di un miglioramento, o almeno di una stabilizzazione della malattia. Attesa di nuove terapie. Attesa, più in generale, di un cambiamento possibile.

"La medicina narrativa nasce dalla consapevolezza che ascoltare e dare voce alle storie di malattia sia parte integrante della cura stessa", sottolinea Laura Obici, IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, che ricorda come negli ultimi venticinque anni il percorso terapeutico sia profondamente cambiato, passando da una condizione di sostanziale assenza di opzioni a un contesto in cui la ricerca sta aprendo nuove prospettive.

Qualità di vita e nuove terapie

Come sempre accade quando si intravedono opzioni terapeutiche emerge subito il tema della qualità di vita. Le narrazioni mostrano quanto sia difficile, per pazienti e caregiver, mantenere uno spazio di esistenza che non sia interamente assorbito dalla malattia.

Proprio per questo, secondo gli autori, il ruolo del medico può estendersi oltre la gestione clinica, aiutando le persone a riconnettersi con interessi, relazioni e dimensioni personali che la patologia tende a comprimere.

"Possiamo intervenire più precocemente, rallentare la progressione della malattia e migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti", osserva Pietro Guaraldi, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, sottolineando come i progressi della ricerca stiano modificando in modo concreto la prospettiva di queste persone.

Dare voce per comprendere la malattia

Il progetto AMYCI si inserisce in quell’ampio filone che riconosce alla medicina narrativa un ruolo nella comprensione dei bisogni dei pazienti e nell’orientamento dei percorsi di cura.

"I dati clinici descrivono la malattia, ma sono le storie a farci comprendere i bisogni e le sfide quotidiane delle persone", afferma Raffaela Fede, direttore medico di AstraZeneca Italia.

In questo senso, il valore dell’iniziativa non è solo documentale, ma anche operativo: integrare l’esperienza vissuta nella progettazione dei servizi e nella ricerca.

Il volume AMYCI è disponibile gratuitamente online e rappresenta un tentativo concreto di portare dentro il sistema sanitario una dimensione, quella del vissuto interiore, che spesso resta ai margini ma che è profondamente parte della qualità della cura.