Biopsia liquida e prevenzione: la metilazione di BRCA1 nel cfDNA come nuovo indicatore di rischio oncologico

La biopsia liquida amplia il proprio raggio d’azione, passando dal monitoraggio della malattia alla valutazione del rischio oncologico. È quanto emerge da uno studio pubblicato su JCO Precision Oncology, che analizza la rilevazione della metilazione del promotore del gene BRCA1 nel DNA libero circolante (cfDNA).

Il gene BRCA1 è noto per il suo ruolo nella riparazione del DNA e nella prevenzione della trasformazione neoplastica. Alterazioni genetiche ereditarie sono già associate a un aumentato rischio di tumori, in particolare mammari e ovarici. Tuttavia, il lavoro evidenzia come anche modifiche epigenetiche, come la metilazione del promotore, possano determinare una riduzione dell’espressione genica con effetti simili alla mutazione.

L’elemento innovativo risiede nella possibilità di identificare questa alterazione attraverso un semplice prelievo ematico. L’analisi del cfDNA consente infatti di intercettare segnali molecolari in modo non invasivo, offrendo un’opportunità concreta per sviluppare strategie di stratificazione del rischio più accessibili e ripetibili nel tempo.

I risultati mostrano che la metilazione del promotore di BRCA1 può essere rilevata non solo in pazienti oncologici, ma anche in individui senza diagnosi di tumore. Questo dato suggerisce che il fenomeno possa rappresentare un biomarcatore precoce, indicativo di una predisposizione biologica allo sviluppo di neoplasie.

L’integrazione di marcatori epigenetici nei modelli di prevenzione potrebbe quindi affiancare le tradizionali analisi genetiche, ampliando la capacità di identificare soggetti a rischio. In un contesto in cui la medicina di precisione mira a personalizzare sempre più gli interventi, strumenti di questo tipo potrebbero contribuire a rendere gli screening più mirati ed efficienti.

Resta tuttavia necessario validare questi risultati su larga scala e chiarire il reale valore predittivo del biomarcatore. La standardizzazione delle metodiche e la definizione dei criteri di utilizzo clinico saranno passaggi essenziali per un’eventuale implementazione.

L’interesse crescente verso approcci di medicina personalizzata conferma come l’oncologia stia evolvendo verso modelli basati su caratteristiche molecolari individuali, con l’obiettivo di migliorare prevenzione, diagnosi precoce e appropriatezza terapeutica.