«La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un ispessimento delle pareti del cuore che, nella forma ostruttiva, può ostacolare il normale flusso di sangue. Per questo è fondamentale aumentare la conoscenza dei sintomi e favorire una diagnosi tempestiva», spiega Lia Crotti, direttrice della Scuola di specializzazione in Medicina dello Sport dell'Università di Milano-Bicocca, ricordando che sul territorio nazionale sono presenti oltre 100 centri specializzati dedicati alla presa in carico dei pazienti.　

L'importanza dello screening familiare

La componente genetica rappresenta uno degli aspetti più rilevanti della malattia. «Quando viene diagnosticato un caso di cardiomiopatia ipertrofica è importante valutare lo screening dei familiari, anche in assenza di sintomi – sottolinea Crotti – Identificare precocemente eventuali soggetti a rischio consente di avviare controlli appropriati e intervenire tempestivamente».　

I dati a lungo termine della terapia

Tra le novità presentate figurano anche i risultati fino a cinque anni di trattamento con mavacamten, primo inibitore della miosina cardiaca approvato per questa indicazione. «I dati disponibili fino a cinque anni confermano il mantenimento dell'efficacia clinica e del profilo di sicurezza nel lungo periodo», afferma Iacopo Olivotto, professore ordinario di Cardiologia dell'Università di Firenze. Secondo lo studio di estensione Explorer-LTE, il trattamento si associa a una riduzione dell'ostruzione ventricolare sinistra, con benefici sui sintomi e sulla qualità di vita. Il 59% dei pazienti è risultato asintomatico dopo un trattamento prolungato.

L’impatto sulla vita quotidiana

Dispnea, palpitazioni, affaticamento, vertigini e dolore toracico possono limitare attività comuni come camminare, salire le scale o lavorare. «L'obiettivo non è solo ridurre i parametri clinici della malattia, ma consentire alle persone di mantenere una vita il più possibile attiva e soddisfacente», conclude　Crotti.