Scoperte “radici” genetiche autismo da sequenze nucleotidiche mai studiate prima
Scoperte dagli esperti dell'Autism Genome Project Consortium e da un team di studiosi guidato da Stephen Scherer dell'Hospital for Sick Children di Toronto (Canada) le 'radici' genetiche dell'autismo. Sulla rivista 'Nature', sono infatti descritti i risultati dell'analisi genetica del più grande insieme di famiglie con disordini dello spettro autistico mai studiato prima. Con disordini dello spettro autistico, ricordano gli autori, si intende un gruppo di disturbi caratterizzati da comportamenti ripetitivi, interesse limitato nei confronti dell'ambiente circostante e problemi di comunicazione e interazione sociale.
Anche se è noto che questi disordini sono ereditari, i genetisti stanno ancora oggi lottando per individuare e comprendere i precisi elementi genetici responsabili. Gli autori della nuova indagine si sono concentrati sullo studio di varianti del numero di copie (Cnv) - segmenti di Dna per i quali il numero di copie differisce fra genomi - nei corredi genetici di quasi mille pazienti autistici e di circa 1.200 persone sane. Il confronto ha mostrato che chi soffre di disturbi autistici è portatore di un numero maggiore di Cnv rari, sia ereditari che 'nati' per la prima volta nel paziente. Queste varianti coinvolgono frequentemente la codifica di porzioni del genoma. Lo studio ha stanato molti nuovi geni 'candidati' ad essere responsabili dell'autismo e nei malati si è potuto osservare che i Cnv vanno a interferire con set di geni coinvolti, ad esempio, nella proliferazione cellulare.
pubblicità
Fonte: Adnkronos
I Correlati
Mindfulness e zen therapy, le nuove cure per l'acufene
Messina: "L'acufene, o tinnito, momento dispercettivo del nostro sistema uditivo, secondo la Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati (ICD 10, 1990) è una patologia di competenza otorinolaringoiatrica
La terapia genica regala i suoni a cinque bambini non udenti
Per la prima volta è stata somministrata in entrambe le orecchie, e ciò ha permesso ai bambini di determinare la posizione dalla quale provengono i suoni
Chirurgia della sordità, ragazzo di 16 anni recupera l’udito grazie a impianto di protesi di ultima generazione
Iervolino: Il Monaldi centro all’avanguardia per tumori del testa-collo e per la chirurgia della sordità
Oms, oltre un miliardo e mezzo di persone soffre di disturbi uditivi
Il 1 marzo si riuniranno a Roma a Montecitorio rappresentanti delle istituzioni, medici specialisti, operatori sanitari, ricercatori, associazioni e imprese, per una lunga maratona promossa per diffondere in Italia il messaggio dell'Oms
Ti potrebbero interessare
Mindfulness e zen therapy, le nuove cure per l'acufene
Messina: "L'acufene, o tinnito, momento dispercettivo del nostro sistema uditivo, secondo la Classificazione Statistica Internazionale delle Malattie e dei Problemi Sanitari Correlati (ICD 10, 1990) è una patologia di competenza otorinolaringoiatrica
La terapia genica regala i suoni a cinque bambini non udenti
Per la prima volta è stata somministrata in entrambe le orecchie, e ciò ha permesso ai bambini di determinare la posizione dalla quale provengono i suoni
Chirurgia della sordità, ragazzo di 16 anni recupera l’udito grazie a impianto di protesi di ultima generazione
Iervolino: Il Monaldi centro all’avanguardia per tumori del testa-collo e per la chirurgia della sordità
Oms, oltre un miliardo e mezzo di persone soffre di disturbi uditivi
Il 1 marzo si riuniranno a Roma a Montecitorio rappresentanti delle istituzioni, medici specialisti, operatori sanitari, ricercatori, associazioni e imprese, per una lunga maratona promossa per diffondere in Italia il messaggio dell'Oms
Commenti