La terapia genica regala i suoni a cinque bambini non udenti

Una nuova terapia genica è riuscita a regalare la possibilità di sentire i suoni a cinque bambini non udenti dalla nascita a causa di una mutazione nel gene Otof: per la prima volta è stata somministrata in entrambe le orecchie, e ciò ha permesso ai bambini di determinare la posizione dalla quale provengono i suoni, di percepire meglio le parole anche in ambienti rumorosi e, per due di loro, di acquisire la capacità di apprezzare la musica e di seguirne il ritmo ballando.

Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, si deve al gruppo di ricerca guidato dall'ospedale statunitense Mass Eye and Ear e da quello cinese Eye & Ent dell'Università Fudan di Shangai, che nel gennaio 2040 aveva già presentato sulla rivista The Lancet i risultati di una sperimentazione iniziata nel 2022, condotta con la stessa terapia genica somministrata a sei bambini, ma in un orecchio solo. 

Circa 26 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da sordità congenita e fino al 60% di quella infantile è causata proprio da fattori genetici. I ricercatori coordinati da Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear e Yilai Shu dell'Ospedale Eye & Ent si sono concentrati in particolare sulla forma di sordità infantile nota come Dfnb9, caratterizzata da una mutazione nel gene Otof che impedisce la produzione della otoferlina, una proteina indispensabile per il funzionamento dei meccanismi uditivi.

Gli autori dello studio hanno iniettato copie funzionanti del gene trasportato da un virus adeno-associato, un tipo di virus ampiamente usato come trasportatore, ad esempio anche per i vaccini anti-Covid. L'iniezione avviene nell'orecchio interno dei piccoli pazienti attraverso un intervento chirurgico minimamente invasivo, il primo dei quali è stato eseguito a luglio 2023. I bambini sono stati poi monitorati nei mesi successivi registrando 36 eventi avversi, ma nessuno grave. Tutti e cinque i pazienti hanno mostrato un recupero dell'udito in entrambe le orecchie, con notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono rispetto ai risultati ottenuti con la somministrazione nel singolo orecchio.

"I risultati di questi studi sono sorprendenti: continuiamo a vedere la capacità uditiva dei bambini trattati progredire notevolmente e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata ad entrambe le orecchie", afferma Chen. "Questi risultati confermano l'efficacia del trattamento - aggiunge Shu - e rappresentano un passo importante nella terapia genica per la perdita dell'udito genetica".

Il trial clinico è ancora in corso e i bambini continuano ad essere monitorati, anche perché il doppio intervento comporta anche qualche rischio in più, come il tempo prolungato necessario per le operazioni chirurgiche e la doppia dose che potrebbe provocare una risposta immunitaria più forte. Saranno quindi necessarie nuove sperimentazioni cliniche con un maggior numero di pazienti e un monitoraggio successivo più prolungato nel tempo. La speranza dei ricercatori è che questo sia il primo passo per il trattamento della sordità causata anche da altri geni o con origini diverse da quelle genetiche.