Terapia genica cura l'udito in dieci pazienti, meglio nei bimbi

   Duan è uno degli autori dello studio che ha coinvolto dieci pazienti di 1-24 anni in cinque ospedali cinesi, tutti affetti da una forma genetica di sordità o grave deficit uditivo causato da mutazioni in un gene chiamato OTOF. Queste mutazioni causano una carenza della proteina otoferlina, che svolge un ruolo fondamentale nella trasmissione dei segnali uditivi dall'orecchio al cervello.

   La terapia genica prevedeva l'uso di un virus vettore per trasportare una versione funzionale del gene OTOF nell'orecchio interno tramite una singola iniezione attraverso una membrana alla base della coclea chiamata finestra rotonda.   L'effetto della terapia genica è stato rapido e la maggior parte dei pazienti ha recuperato parte dell'udito dopo solo un mese. Un follow-up di sei mesi ha mostrato un notevole miglioramento dell'udito in tutti i partecipanti, con un aumento del volume medio dei suoni percepibili da 106 decibel a 52.   I pazienti più giovani, in particolare quelli di età compresa tra i cinque e gli otto anni, hanno risposto meglio al trattamento. Una delle partecipanti, una bambina di sette anni, ha recuperato rapidamente quasi tutto il suo udito ed è stata in grado di sostenere conversazioni quotidiane con sua madre quattro mesi dopo.