Le anomalie oculari prenatali come la cataratta microftalmia, anoftalmia e coloboma sono state analizzate e descritte. La risonanza magnetica fetale associata all’ecografia prenatale è risultata essere fondamentale per l’individuazione di anomalie cerebrali e generali e nel fornire maggiori informazioni riguardanti le dimensioni e la morfologia del bulbo oculare. La rilevazione di anomalie fetali ha incluso anche l’analisi dettagliata della storia familiare  e della madre, un campione di liquido amniotico per cariotipo e altre analisi per una migliore comprensione dei risultati della risonanza magnetica e dell’ecografia. Nel caso di malformazioni gravi, l’interruzione di gravidanza viene proposta a causa del rischio di cecità e le relative anomalie cerebrali o sistemiche. La diagnosi precoce prenatale delle malformazioni oculari può anche rilevare anomalie associate, come la cataratta congenita che necessitano di un trattamento chirurgico tempestivo. Infine, varie sindromi associate necessitano di un check-up pediatrico che potrebbero portare a un trattamento d'emergenza.

Bibliografia: