Le donne hanno due cromosomi XX e sono più protette dall'alterazione del gene imputato. I maschi ricevono un cromosoma X dalla madre e uno Y dal padre. Nel caso in cui la madre trasmettesse quindi un gene mutato il rischio di autismo sarebbe elevato. Secondo i ricercatori, il gene Ptchd1 potrebbe essere legato alle vie neurologiche che distribuiscono informazioni alle cellule durante lo sviluppo del cervello. La scoperta canadese potrebbe presto portare a un test sulle donne in gravidanza in grado di identificare i bambini a rischio. Con la possibilità di avviare, il più presto possibile, eventuali terapie comportamentali.

Bibliografia: Abdul Noor et al. Disruption at the PTCHD1 Locus on Xp22.11 in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability. Sci Transl Med 15 September 2010 2:49ra68. DOI:10.1126/scitranslmed.3001267