Ciò provoca un’anomalia nelle secrezioni esocrine dell’organismo, che determina un danno progressivo degli organi coinvolti: in primo luogo i polmoni ma anche l’apparato digerente, il pancreas, il fegato e l’apparato riproduttivo. I ricercatori genovesi hanno quindi scoperto una sorta di “motore di riserva” da attivare e potenziare in caso di defaillance del primo.
La nuova proteina agice in modo analogo a quello della Cftr: entrambe sono presenti sulla membrana di molti tipi di cellule e formano piccoli pori in grado di far passare ioni cloruro, particelle con carica elettrica negativa essenziali per il funzionamento di diversi organi umani. Nelle cellule dei polmoni, in un organismo sano, la proteina Cftr agisce come una porta capace di gestire il flusso in entrata e in uscita degli ioni cloruro e quindi dell’acqua: in pratica permette l’adeguata umidificazione delle vie aeree, difendendole dall’attacco di milioni di batteri potenzialmente nocivi. Nelle cellule di un malato di fibrosi cistica, la funzione di Cftr è invece compromessa da mutazioni e la mancanza di un’adeguata umidificazione sulla superficie delle vie aeree favorisce la crescita ed il proliferare di batteri che sono molto resistenti al trattamento con antibiotici.