- Clinicamente si presenta con distonia ingravescente  agli arti inferiori fino alla spasticità,  turbe dell’equilibrio e del cammino che si estendono progressivamente al tronco ed agli arti superiori fino ad uno stato di invalidità totale; disartria (difficoltà di parlare), disfagia (difficoltà alla deglutizione ed all’alimentazione), dispnea (difficoltà alla respirazione), e retinite pigmentosa (causa di gravi deficit visivi fino alla cecità).

- La malattia, per la quale non esistono trattamenti specifici,  é considerata una patologia “rara”  e quindi  appartiene al gruppo delle cosiddette “malattie orfane” che per l’esiguità della loro incidenza nelle casistiche mondiali non ricevono risorse finalizzate alla ricerca!   Il nemico maggiore della NBIA è il tempo  che passa inesorabilmente  senza poter  far nulla se non constatarne i  peggioramenti.

- L’unica speranza di miglioramento della qualità della vita dei pazienti colpiti è  la  RICERCA BIOMEDICA  che,  partendo dalla scoperta del gene PANK2,  potrebbe sviluppare nuove linee di studio con possibili  ricadute terapeutiche utili anche nell’ampliamento delle conoscenze di  malattie neurodegenerative molto più diffuse, come  il morbo di Alzheimer  o la sindrome di Parkinson.