Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro.
AISNAF, “Associazione Amica” di Telethon, nasce nel marzo 2006 per la forte iniziativa di dieci famiglie italiane colpite da una gravissima e rara malattia del sistema nervoso centrale, la NBIA (Neurodegenerazione con Accumulo Cerebrale di Ferro) già definita Sindrome di Hallervorden-Spatz, di cui solo recentemente è stato scoperto il gene difettoso, denominato PANK2.
- Si tratta di una terribile malattia neurodegenerativa, che aggredisce per lo più i bambini, causata da una abnorme concentrazione di cisteina e da accumulo di ferro nel cervello che determina un danno tissutale irreversibile portando lentamente a morte le cellule nervose che notoriamente hanno bassissima capacità rigenerativa.
- Clinicamente si presenta con distonia ingravescente agli arti inferiori fino alla spasticità, turbe dell’equilibrio e del cammino che si estendono progressivamente al tronco ed agli arti superiori fino ad uno stato di invalidità totale; disartria (difficoltà di parlare), disfagia (difficoltà alla deglutizione ed all’alimentazione), dispnea (difficoltà alla respirazione), e retinite pigmentosa (causa di gravi deficit visivi fino alla cecità).
- La malattia, per la quale non esistono trattamenti specifici, é considerata una patologia “rara” e quindi appartiene al gruppo delle cosiddette “malattie orfane” che per l’esiguità della loro incidenza nelle casistiche mondiali non ricevono risorse finalizzate alla ricerca! Il nemico maggiore della NBIA è il tempo che passa inesorabilmente senza poter far nulla se non constatarne i peggioramenti.
- L’unica speranza di miglioramento della qualità della vita dei pazienti colpiti è la RICERCA BIOMEDICA che, partendo dalla scoperta del gene PANK2, potrebbe sviluppare nuove linee di studio con possibili ricadute terapeutiche utili anche nell’ampliamento delle conoscenze di malattie neurodegenerative molto più diffuse, come il morbo di Alzheimer o la sindrome di Parkinson.
Una recente pronuncia della Corte di Giustizia Europea (C-218/22 del 18 gennaio 2024) apre una breccia nel muro dell’impossibilità di monetizzazione delle ferie
Tommasa Maio (Fimmg): 18.000 operatori aggrediti dimostrano che la strada è ancora lunga. Aldo Grasselli (Fvm): E’ ora di una radicale trasformazione del Servizio sanitario nazionale altrimenti la salute non curata costerà cara
Di Silverio (Anaao): “Qualcosa si muove soprattutto per l'ambito civilistico e per la parte risarcitoria. Resta però ancora il tema della responsabilità penale"
Anaao, pronto soccorso e psichiatria i reparti dove si registra il maggior numero di aggressioni da parte dei pazienti e dei loro parenti. Balzanelli (118): è un crescendo ovunque e la legge non migliora la situazione
Una recente pronuncia della Corte di Giustizia Europea (C-218/22 del 18 gennaio 2024) apre una breccia nel muro dell’impossibilità di monetizzazione delle ferie
Tommasa Maio (Fimmg): 18.000 operatori aggrediti dimostrano che la strada è ancora lunga. Aldo Grasselli (Fvm): E’ ora di una radicale trasformazione del Servizio sanitario nazionale altrimenti la salute non curata costerà cara
Di Silverio (Anaao): “Qualcosa si muove soprattutto per l'ambito civilistico e per la parte risarcitoria. Resta però ancora il tema della responsabilità penale"
Anaao, pronto soccorso e psichiatria i reparti dove si registra il maggior numero di aggressioni da parte dei pazienti e dei loro parenti. Balzanelli (118): è un crescendo ovunque e la legge non migliora la situazione
Commenti