Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione

La Malattia di Ollier (encondromatosi multipla) colpisce una persona su centomila, si presenta principalmente nel corso dell’infanzia e soprattutto in soggetti di sesso maschile. Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di encondromi multipli a distribuzione asimmetrica. Questi ultimi sono dei tumori cartilaginei, di solito benigni, che si sviluppano dai residui di cartilagine embrionale che restano all’interno delle ossa e subiscono il processo di ossificazione encondrale che porta alla trasformazione della massa cartilaginea in osso mineralizzato.

La Sindrome di Maffucci è una displasia mesodermica non ereditaria, descritta per la prima volta da Angelo Maffucci nel 1881. Come nella malattia di Ollier, sono presenti degli encondromi anche se, in questo caso, si sviluppano emangiomi multipli dei tessuti molli. La sintomatologia si presenta nel 45% dei casi prima dei sei anni o, comunque, prima della pubertà nel 78% dei casi. La malattia esordisce tra il primo e il quinto anno di età e nel 25% dei casi i sintomi sono già presenti alla nascita o si presentano nel primo anno di vita.

Come vengono trattate?

Non esiste una terapia farmaceutica, ma possono essere utilizzati degli analgesici per limitare i dolori. La terapia è prettamente chirurgica e mira, principalmente, a rimuovere i tumori e a risolvere le complicanze della malattia. É un intervento di svuotamento della cavità con successivo riempimento con innesto osseo.

Il disegno di una nuova strategia terapeutica per la malattia di Ollier e la sindrome di Maffucci è un compito non facile data la poca conoscenza sull’eziopatogenesi. In tale contesto un aiuto potrebbe arrivare dalla terapia genica ma, senza dubbio, il primo step da compiere rimane lo studio ezio-patogenetico della malattia.

Le conoscenze scientifiche e mediche sono ancora poche e per troppo tempo sono state ignorate da medici, ricercatori e istituzioni. Il paziente si ritrova solo ad affrontare un percorso difficile dovuto anche alle lacune sia scientifiche, in ambito diagnostico-terapeutico , che istituzionali.

A causa della loro bassa incidenza, queste malattie non rappresentano una priorità di salute pubblica, per cui non vengono considerate oggetto di studio. Inoltre a causa della loro elevata complessità e alla scarsa conoscenza, difficilmente si arriva ad una corretta diagnosi in tempi brevi. Le difficoltà sono anche di natura economica, in quanto patologie non riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale e, quindi, tutte le spese per indagini, esami e terapie sono a carico del paziente e familiari.

L’esigenza di creare un punto unico di contatto, tra le diverse azioni intraprese nel nostro paese nel settore delle malattie rare, ha portato il Ministero della salute a creare un Piano nazionale, che prevedesse il monitoraggio e la creazione di una rete unica di informazione tra l’Istituto superiore di sanità, le Regioni, le aziende del Servizio sanitario nazionale e le varie associazioni sparse sul territorio. Questo impegno, peraltro, era stato richiesto dall’Unione europea attraverso la Raccomandazione 2009/C 151/02, con la quale la Commissione e il Consiglio d’Europa hanno indicato agli Stati Membri la necessità di adottare un Piano nazionale per le MR entro il 2013. La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza circa le e i fattori di rischio ad esse associati. Il piano, si focalizza anche sugli strumenti per l’innovazione terapeutica, tra cui:

• la formazione medica
• il ruolo delle associazioni
• i farmaci orfani

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