Tumore retina nei bimbi, verso la biopsia liquida con 'umor' occhio

 Verso una biopsia liquida (attraverso l'analisi del liquido intraoculare) per il tumore infantile dell'occhio, il retinoblastoma, che colpisce la retina e che - se non diagnosticato precocemente - può portare alla perdita della vista ed essere anche fatale.    Presso il Centro per la Visione del Children's Hospital Los Angeles (CHLA), esperti hanno scoperto che la 'carta d'identità' del tumore (il pool di difetti genetici ad esso associati) è leggibile nel liquido intraoculare che viene tolto quando si fa la chemioterapia con iniezioni intraoculari.  

Secondo quanto riferito sulla rivista JAMA Ophthalmology la scoperta apre a nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche, con la chance di personalizzare le cure ottenendo migliori risultati.

   Il retinoblastoma è un tumore subdolo proprio per la sede colpita: impossibile studiarne il profilo genetico del singolo paziente con una biopsia, a meno che non si rimuova l'occhio - cosa che si fa, ovviamente, solo se il tumore ha compromesso la vista e rischia di estendersi a altre parti del corpo.    Il retinoblastoma si può curare solo con la chemioterapia e, per renderla meno invasiva e nociva, negli ultimi anni si è resa disponibile la possibilità di eseguirla con iniezioni intraoculari. Per permettere alla terapia di penetrare bisogna ''svuotare'' l'occhio del liquido che si trova tra cornea e cristallino, l'umor acqueo.  

Ebbene in uno studio su tre casi di retinoblastoma si è visto che l'umor acqueo contiene Dna tumorale che può essere analizzato per ottenere il profilo genetico del tumore e che quindi potrebbe essere usato per arrivare a una biopsia liquida.   "Questa ricerca potrebbe rivoluzionare radicalmente il modo di trattare il retinoblastoma pediatrico", ha dichiarato il direttore del programma retinoblastoma del CHLA; si tratta probabilmente della scoperta più significativa fatta su questo tumore negli ultimi 20 anni.

fonte: ansa