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Fimp: diagnosi precoci per le malattie neuromuscolari

E' l'obiettivo del position paper redatto dalla Federazione italiana medici Pediatri, in collaborazione con l' Associazione italiana miologia (Aim) e la condivisione di Parent Project e Uildm
Pediatria

Favorire il più possibile il riconoscimento precoce delle gravi malattie neuromuscolari attraverso un sempre maggiore coinvolgimento e attenzione del pediatra di famiglia. È questo l' obiettivo del position paper redatto dalla Federazione italiana medici Pediatri (Fimp), in collaborazione con l' Associazione italiana miologia (Aim) e la condivisione di Parent Project e Uildm, sulle malattie neuromuscolari e sulla distrofia muscolare di Duchenne in particolare. Il documento fa parte del progetto Peter Pan (Pediatria territoriale e riconoscimento precoce malattie neuromuscolari), il primo realizzato in Italia su una patologia rara e dedicato alla medicina del territorio: "Può diventare un prezioso strumento di lavoro per tutti i pediatri di libera scelta italiani", afferma Paolo Biasci, presidente nazionale Fimp. "Questa nostra presenza capillare sul territorio - continua Biasci - e il rapporto di fiducia che abbiamo con le famiglie possono essere utili anche per la presa in carico di una particolare categoria di pazienti. Si calcola che siano oltre 20 mila i bambini residenti nel nostro Paese colpiti da problemi neuro muscolari. Possiamo svolgere un ruolo importante sia nel riconoscimento precoce che nel monitoraggio nel tempo della patologia".

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La distrofia di Duchenne provoca una perdita delle capacità di movimento del giovanissimo. E l' aspettativa di vita risulta ancora molto bassa, intorno ai 30 anni. "Un ritardo nel suo riconoscimento determina un ritardo nell' avvio delle strategie terapeutiche e un conseguente anticipo del danno irreversibile ai muscoli scheletrici e cardiaci", aggiunge Mattia Doria, segretario nazionale Fimp alle attività scientifiche ed etiche. Inoltre, continua, "riduce l' efficacia delle terapie standard, in primis fisioterapia e corticosteroidi, e l' accesso a quelle molecolari di nuova generazione. La diagnosi precoce passa dall' osservazione longitudinale dello sviluppo delle abilità neuro-psico-motorie. La condivisione di un percorso diagnostico tra pediatra, specialisti di malattie neuromuscolari e genitori è cruciale per sostenere in modo significativo la gestione clinico terapeutica del bimbo". Il progetto Peter Pan, oltre al position paper, prevede diverse attività formative su tutto il territorio nazionale e la distribuzione di materiale informativo per pazienti e caregiver.

Pediatria
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