Fimp: diagnosi precoci per le malattie neuromuscolari

Favorire il più possibile il riconoscimento precoce delle gravi malattie neuromuscolari attraverso un sempre maggiore coinvolgimento e attenzione del pediatra di famiglia. È questo l' obiettivo del position paper redatto dalla Federazione italiana medici Pediatri (Fimp), in collaborazione con l' Associazione italiana miologia (Aim) e la condivisione di Parent Project e Uildm, sulle malattie neuromuscolari e sulla distrofia muscolare di Duchenne in particolare. Il documento fa parte del progetto Peter Pan (Pediatria territoriale e riconoscimento precoce malattie neuromuscolari), il primo realizzato in Italia su una patologia rara e dedicato alla medicina del territorio: "Può diventare un prezioso strumento di lavoro per tutti i pediatri di libera scelta italiani", afferma Paolo Biasci, presidente nazionale Fimp.

La distrofia di Duchenne provoca una perdita delle capacità di movimento del giovanissimo. E l' aspettativa di vita risulta ancora molto bassa, intorno ai 30 anni. "Un ritardo nel suo riconoscimento determina un ritardo nell' avvio delle strategie terapeutiche e un conseguente anticipo del danno irreversibile ai muscoli scheletrici e cardiaci", aggiunge Mattia Doria, segretario nazionale Fimp alle attività scientifiche ed etiche. Inoltre, continua, "riduce l' efficacia delle terapie standard, in primis fisioterapia e corticosteroidi, e l' accesso a quelle molecolari di nuova generazione. La diagnosi precoce passa dall' osservazione longitudinale dello sviluppo delle abilità neuro-psico-motorie. La condivisione di un percorso diagnostico tra pediatra, specialisti di malattie neuromuscolari e genitori è cruciale per sostenere in modo significativo la gestione clinico terapeutica del bimbo". Il progetto Peter Pan, oltre al position paper, prevede diverse attività formative su tutto il territorio nazionale e la distribuzione di materiale informativo per pazienti e caregiver.