In arrivo il via libera Ema al trattamento contro la Sma

Potrebbe arrivare entro la fine di quest'anno l'autorizzazione dell'Agenzia europea per i farmaci Ema alla terapia genica contro la Atrofia muscolare spinale (Sma), una rara malattia neuromuscolare legata alla perdita di quei neuroni che controllano il movimento e che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale direttamente ai muscoli. Questa patologia riguarda un paziente ogni diecimila nati. Per più di 9 casi su 10 (il 95%) viene causata da mutazioni del gene Smn1.

La forma più grave e frequente di Sma è quella di tipo 1, quando il gene codifica pochissime proteine Smn (essenziale per il funzionamento dei motoneuroni), riguarda circa il 60% dei malati e compare entro i primi 6 mesi di vita. Nel 90% dei casi la mortalità è a 2 anni. Le varianti di tipo 2 e 3 sono meno gravi e compaiono tra i 6 e i 18 mesi o comunque entro l'adolescenza. La forma meno grave è quella di tipo 4 e appare in età adulta. Il principio attivo già approvato dalla Food and Drug Administration e che dovrà passare il vaglio dell'autorità europea, è l'onasemnogene abeparvovec. In Italia sono stati cinque i centri coinvolti nello studio registrativo (il Gaslini di Genova, il Policlinico di Messina, il Besta e il Policlinico di Milano, il Gemelli a Roma).