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In arrivo il via libera Ema al trattamento contro la Sma

L'atrofia muscolare spinale riguarda un bimbo ogni 10mila nati
Neurologia

Potrebbe arrivare entro la fine di quest'anno l'autorizzazione dell'Agenzia europea per i farmaci Ema alla terapia genica contro la Atrofia muscolare spinale (Sma), una rara malattia neuromuscolare legata alla perdita di quei neuroni che controllano il movimento e che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale direttamente ai muscoli. Questa patologia riguarda un paziente ogni diecimila nati. Per più di 9 casi su 10 (il 95%) viene causata da mutazioni del gene Smn1.

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La forma più grave e frequente di Sma è quella di tipo 1, quando il gene codifica pochissime proteine Smn (essenziale per il funzionamento dei motoneuroni), riguarda circa il 60% dei malati e compare entro i primi 6 mesi di vita. Nel 90% dei casi la mortalità è a 2 anni. Le varianti di tipo 2 e 3 sono meno gravi e compaiono tra i 6 e i 18 mesi o comunque entro l'adolescenza. La forma meno grave è quella di tipo 4 e appare in età adulta. Il principio attivo già approvato dalla Food and Drug Administration e che dovrà passare il vaglio dell'autorità europea, è l'onasemnogene abeparvovec. In Italia sono stati cinque i centri coinvolti nello studio registrativo (il Gaslini di Genova, il Policlinico di Messina, il Besta e il Policlinico di Milano, il Gemelli a Roma).

Neurologia
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