Un danno nel Dna si nasconde dietro le atassie cerebrali, ovvero l'insieme di disordini neurologici che diminuiscono il controllo dei movimenti volontari, come camminare o prendere oggetti, parlare e muovere gli occhi. A far luce per la prima volta sul meccanismo è uno studio internazionale, pubblicato sulla rivista Cell Reports e che vede tra gli autori anche ricercatori dell'Università di Bologna. Lo studio si è concentrato sull'analisi di particolari danni al Dna, ovvero una rottura di entrambi i filamenti nello stesso punto della doppia elica, che possono generarsi anche all'interno dei neuroni. Per capire come ciò avvenga, i ricercatori sono partiti dall'azione degli R-loop, strutture del Dna in cui al posto della classica doppia elica sono presenti due filamenti di Dna e uno di Rna. Per prevenire possibili danni causati dagli R-loop durante la trascrizione, infatti, entra in azione l'enziama topoisomerasi I, che genera una rottura temporanea di uno dei due filamenti di Dna. In alcune condizioni però tale rottura non viene riparata e diventa permanente. Quando questo accade si genera una pericolosa rottura a doppio filamento che provoca instabilità genomica, portando allo sviluppo di diverse malattie, comprese le sindromi neurodegenerative. "Rivelando in che modo il genoma di cellule non proliferanti, come i neuroni, può diventare instabile, questa scoperta fornisce nuove informazioni per sviluppare strategie di prevenzione e trattamenti", spiega Giovanni Capranico, professore dell'Università di Bologna tra i coordinatori dello studio.
fonte: Cell Reports
Le ricerche pubblicate su Brain Sciences e Cortex utilizzano dati chirurgici e risonanza magnetica per approfondire la localizzazione delle funzioni cerebrali e l’organizzazione delle reti coinvolte nell’attenzione.
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