Scoperti nuovi geni protettivi contro l'Alzheimer

Neurologia | Redazione DottNet | 04/02/2020 14:01

Quando le tirosin-fosfatasi funzionano meno le cellule nervose risultano protette dalla neurodegenerazione

Scoperti in uno studio sul Dna di oltre 10 mila individui geni che proteggono dall'Alzheimer e che potrebbero suggerire la strada per lo sviluppo di nuovi farmaci contro la malattia. È il risultato di uno studio pubblicato sugli Annals of Human Genetics, e condotto da scienziati della Università College di Londra. Gli esperti hanno confrontato il Dna di circa 5 mila individui con l'Alzheimer e altrettanti individui sani. È emerso che nel Dna di questi ultimi sono più comuni delle varianti genetiche (mutazioni) a carico dei geni delle 'tirosin-fosfatasi'. Si tratta di enzimi già studiati in modelli animali di malattia di Alzheimer. Quando le tirosin-fosfatasi funzionano meno le cellule nervose risultano protette dalla neurodegenerazione.

Secondo gli esperti, dunque, sviluppando farmaci che mimino l'azione di queste mutazioni protettive si potrebbe proteggere il cervello dalla malattia negli individui che non hanno la fortuna di possedere questi geni protettivi. Infine gli esperti hanno anche evidenziato un gene che aumenta il rischio di Alzheimer; si tratta del gene C1R, già noto per essere collegato a una rara malattia genetica (sindrome di Ehlers-Danlos) che si manifesta anche con una grave forma di malattia gengivale (parodontite grave a esordio nella pubertà). Non a caso, concludono gli autori dello studio, diversi lavori di recente hanno evidenziato un aumentato rischio di Alzheimer in presenza della comune parodontite. Anche la scoperta del coinvolgimento di questo gene potrebbe orientare verso lo sviluppo di nuove cure anti-demenza, concludono.

 

fonte: Annals of Human Genetics

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