Maculopatia, scoperta la molecola con un ruolo chiave

Oculistica | Redazione DottNet | 12/02/2020 19:38

In futuro un test del sangue per la misura di FHR-4 potrebbe indicare chi è a rischio di maculopatia

Scoperta una molecola con un ruolo chiave nella maculopatia legata all'età, grave malattia della vista che può portare alla cecità: nel sangue e nella retina dei pazienti vi è un eccesso di una molecola del sistema immunitario, 'FHR-4', che iper-stimola le difese immunitarie e potrebbe essere responsabile dei danni retinici tipici della malattia. Resa nota su Nature Communications, la scoperta si deve all'italiana Valentina Cipriani, della Queen Mary University di Londra.  Idealmente inibendo questa molecola nell'occhio si potrebbe fermare la malattia; in più, spiega Cipriani all'ANSA, in futuro un test del sangue per la misura di FHR-4 potrebbe indicare chi è a rischio di maculopatia, malattia diffusissima tra gli anziani, caratterizzata da danni al centro della retina (macula).

In passato difetti genetici ('mutazioni') a carico delle molecole immunitarie del 'sistema del complemento' (di cui FHR-4 fa parte) erano stati associati a maggior rischio di maculopatia. Gli scienziati hanno misurato la concentrazione di FHR-4 nel sangue di 484 pazienti e 522 soggetti sani e scoperto che, oltre ad avere concentrazioni elevate di FHR-4, i pazienti presentavano nel Dna mutazioni sui geni del sistema del complemento, segno che l'eccesso di FHR-4 fosse conseguente a questi difetti genetici.  Infine FHR-4 è risultato abbondante anche nei tessuti retinici dei pazienti. "Abbiamo visto - racconta Cipriani - che FHR-4 era presente proprio nella parte della macula interessata dalla malattia. Poiché FHR-4 si trova normalmente solo nel fegato, crediamo che il suo accumulo nei tessuti della macula derivi dalla circolazione sanguigna".

La speranza è che bloccando l'azione impropria di FHR-4 con inibitori specifici si possa fermare la maculopatia, conclude: "poiché il nostro studio mostra che circa il 30% dei pazienti presenta sul Dna mutazioni legate ad elevati livelli della proteina FHR-4, questi pazienti potrebbero essere i primi da coinvolgere in eventuali sperimentazioni cliniche". 

 

fonte: Nature Communications

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