Emily E. Brown e i suoi collaboratori della Johns Hopkins University di Baltimora. hanno valutato l’utilità di incorporare i test genetici nella valutazione di pazienti con ipercolesterolemia familiare nella loro revisione relativa a 134 persone con una storia di questa patologia.
 
Complessivamente, il 45% dei pazienti ha seguito i criteri diagnostici del Dutch Lipid Clinic Network (Dlcn), del Simon Broome Register o dell’Us Medped per ipercolesterolemia familiare. Sono state identificate varianti genetiche patogene in 29 persone (il 22%) e 23 di questi (il 79%) hanno soddisfatto le raccomandazioni di consenso del Jacc 2018 su quando dovrebbero essere offerti test genetici.

Incorporando test genetici alla valutazione, sono stati identificati cinque pazienti che non sarebbero stati individuati usando tutti e tre i precedenti criteri diagnostici. Quasi la metà degli individui con “probabile Fh” secondo i criteri Dlcn e quasi un terzo con “possibile Fh” secondo i criteri del Simon Broome Register prima dei test genetici hanno poi avuto risultati positivi nei test genetici. I risultati positivi dei test genetici hanno anche permesso lo screening a cascata per i membri della famiglia e in alcuni casi hanno cambiato la gestione della patologia.

“Credo che spesso ai pazienti non vengano offerti test genetici per l’ipercolesterolemia familiare perché c’è un’incredulità sul fatto che i test genetici non forniranno ulteriori informazioni utili – osserva Brown – Speriamo che il nostro studio illustri che i test genetici spesso forniscono informazioni importanti per quanto riguarda la gestione medica dei pazienti con livelli di colesterolo molto elevati, e di conseguenza ciò contribuirà a migliorare i tassi di test genetici in futuro”.

Fonte: Journal of Clinical Lipidology