Identificate le origini della corea di Huntington

Malattie Rare | Redazione DottNet | 17/07/2020 20:57

Lavoro di un team internazionale coordinato da ricercatore italiano

La corea di Huntington, la rara patologia genetica, ereditaria, neurodegenerativa che provoca disturbi del comportamento, declino delle facoltà cognitive e disordini del movimento ha avuto origine nell' Africa sub-Sahariana e si è diffusa nel cuore del Medio Oriente determinando la più alta concentrazione di malati e di forme giovanili mai descritta prima in quest'area del mondo.  Ad identificarne le origini è stato un team internazionale coordinato dal Ferdinando Squitieri, Responsabile dell'Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione LIRH che ha coinvolto ricercatori da Italia, Germania, Sud-Africa, Sultanato dell'Oman e Canada.  Lo studio è stato appena pubblicato sul Nature journal "Genetics in Medicine" - il giornale ufficiale dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) - apre una nuova, importante finestra sulla conoscenza e sui possibili risvolti terapeutici nella malattia di Huntington per la quale sono disponibili solo trattamenti sintomatici visto che è possibile prevederne l'insorgenza attraverso un test genetico ma non è ancora possibile prevenirla.  Le diverse caratteristiche genetiche della popolazione studiata rispetto a quella caucasica aprono una potenziale nuova finestra anche sul futuro della terapia perché fanno pensare che le terapie non selettive (anti-senso o farmacologiche) potrebbero rappresentare una risorsa importante per il futuro dei pazienti in tutto il mondo". La Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) è l'unica organizzazione italiana completamente dedicata all'assistenza, alla ricerca e alla conoscenza della malattia di Huntington e della malattia di Huntington ad insorgenza giovanile, che ne rappresenta la variante più rara e più severa.

 

fonte: ansa

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