La terapia genica efficace contro la neuropatia ottica ereditaria di Leber

La terapia genica potrebbe curare una grave malattia genetica della vista che porta alla cecità, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia neurodegenerativa del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti, colpendo soprattutto i maschi.  È la promessa che arriva da uno studio clinico di fase avanzata (fase III) su 37 pazienti, che ha visto ampiamente coinvolti esperti dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche Ospedale Bellaria di Bologna. Resi noti sulla rivista Science Translational Medicine, i risultati del trial mostrano un recupero di 'acuità' visiva, con miglioramento della qualità di vita dei pazienti con una sola iniezione di terapia genica; inoltre mostrano per la prima volta che iniettando la terapia in un solo occhio, anche l'occhio non trattato recupera capacità visiva. La LHON è una malattia rara che si caratterizza con la perdita improvvisa, indolore della visione centrale (quindi della capacità di leggere, vedere la televisione, riconoscere i volti etc) e interessa entrambi gli occhi.

Si deve a 'difetti' genetici nel Dna dei 'mitocondri', le centraline elettriche della cellula.

La terapia usata nella sperimentazione consiste in un vettore che traghetta il gene sano 'MT-ND4' (mutato nei pazienti).Il gene serve a produrre parte di un enzima fondamentale per i mitocondri delle cellule alla base della retina (dette gangliolari), ovvero quei neuroni che con le proprie terminazioni (assoni) vanno a comporre il nervo ottico. Nella malattia questi neuroni degenerano proprio per il difetto genetico mitocondriale; la terapia genica permette il 'salvataggio' delle fibre nervose ancora non degenerate. Dopo una sola iniezione ad un solo occhio, alcuni dei pazienti mostrano un recupero significativo, restituendo varie linee di visione nella lettura del tabellone usato durante la visita oculistica per valutare l'acuità visiva, con un forte miglioramento della qualità di vita.  Gli esperti hanno osservato il recupero anche nell'occhio non trattato, aspetto inatteso; secondo studi su scimmie il vettore che veicola il gene sano a un occhio sembra raggiungere anche l'altro, ma i meccanismi alla base di ciò restano da approfondire. 

fonte: Science Translational Medicine