La terapia è valida per il trattamento di prima linea e di mantenimento del carcinoma ovarico e per il trattamento del carcinoma mammario metastatico triplo negativo con la mutazione genetica Brca1 e Brca2
Arriva dall'Aifa, l'Agenzia Italiana del Farmaco, l'ok alla rimborsabilità di olaparib, una terapia per il trattamento di prima linea e di mantenimento del carcinoma ovarico e per il trattamento del carcinoma mammario metastatico triplo negativo con la mutazione genetica Brca1 e Brca2. L'olaparib, capostipite della classe dei Parp inibitori, "sfrutta" il difetto molecolare indotto dalla mutazione per potenziare l'efficacia delle cure. Nel 2020, in Italia, sono stimati 55mila nuovi casi di carcinoma della mammella: il 5-7% è legato a fattori ereditari, con il 50% dei quali riferibile a una mutazione Brca (1.925). Di 5.200 nuove diagnosi di tumore dell'ovaio stimate nel 2020 in Italia, invece, il 25% è riconducibile ad alterazioni in questi stessi geni (1.300).
Per Saverio Cinieri (nella foto), presidente eletto dell'Aiom, l'Associazione italiana di oncologia medica, "l'individuazione della mutazione in una paziente di nuova diagnosi condiziona non solo la scelta della terapia ma, a cascata, permette anche di individuare tempestivamente i familiari portatori della stessa mutazione, prima che sviluppino un carcinoma correlato alla sindrome ereditaria della mammella e dell'ovaio". Le donne che ereditano la mutazione Brca1 hanno una probabilità dal 60 all'80% di ammalarsi di tumore mammario e del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene Brca2, rispettivamente pari al 40 al 70% per la mammella e al 18% per l'ovaio. Anche gli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a loro volta, trasmetterla ai figli. I maschi con gene mutato sono più predisposti a manifestare il carcinoma mammario maschile e il carcinoma della prostata. Vi può essere un aumentato rischio in entrambi i sessi di neoplasie del pancreas.
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