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Scoperta la causa di una specifica forma di autismo

Gli scienziati hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un'area cerebrale deputata alla comunicazione

Neuroni con troppe sinapsi nella corteccia cerebrale: questa la causa di una particolare forma di autismo. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, si deve ai ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Rovereto e dell'Università di Pisa, e potrà guidare lo sviluppo di futuri trattamenti farmacologici per ripristinare tali alterazioni nei neuroni. Nello specifico gli studiosi, guidati da Alessandro Gozzi, Coordinatore del Centro di Neuroscienze e Sistemi Cognitivi dell'Iit a Rovereto, Michael Lombardo, dell'Iit, e Massimo Pasqualetti, dell'Università di Pisa, hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un'area cerebrale deputata alla comunicazione: hanno un eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle microscopiche protuberanze che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni.

L'osservazione in modelli animali, tramite risonanza magnetica, ha mostrato che questa alterazione è associata ad un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale bersaglio per trattamenti farmacologici.

I ricercatori hanno infatti dimostrato che quando la sua attività viene bloccata farmacologicamente, il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo completamente la corretta funzionalità dei circuiti cerebrali coinvolti. A partire da questi risultati, gli studiosi hanno fatto un ulteriore passo avanti, arrivando a identificare chi è affetto da questa specifica forma di autismo tra tutti coloro che sono affetti dai disturbi dello spettro autistico. Per farlo hanno confrontato i loro dati con quelli provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone con autismo, e tramite sistemi di intelligenza artificiale hanno individuato un sottogruppo di pazienti con disfunzioni di connettività cerebrale, simili a quelle riscontrate nei topi, e contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato un'anomalia della proteina mTOR.

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