Bambino Gesù,1.600 in carico dal 2016. Il 30 aprile la giornata mondiale
Circa 100mila persone in Italia sono affette da una malattia rara ma non hanno ancora ricevuto una diagnosi. A loro è dedicata la Undiagnosed Children's Awareness Day che si celebra il 30 aprile. Lo ha ricordato in una nota l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che fin dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. L'ambulatorio, dall'inizio della sua attività, ha preso in carico più di 1.600 pazienti. Secondo le stime dei National Institutes of Health americani, la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%.
Nella European Biotech Week 2025 webinar per rendere screening neonatale esteso tempestivo e sistematico
Nasce ARGO, riuniti tutti i centri regionali italiani: Individuati per la prima volta 22 indicatori comuni a tutte le patologie
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una grave patologia genetica rara neurodegenerativa. A fare la diagnosi e a seguire tutte le fasi del trattamento è stato il Prof. Salvatore Savasta, Direttore della Clinica Pediatrica
Le conclusioni del XXI Convegno Nazionale a Ravenna dell’Associazione che rappresenta le persone con atrofia muscolare spinale e le loro famiglie. L’importanza di adattarsi al nuovo scenario e fare rete
Associazioni e Clinici: “Occorre usare il periodo di sospensione della decisione della Commissione Europea, disposto dalla Corte di Giustizia, per trovare una soluzione che tuteli le persone in trattamento"
E' una malattia rara e senza terapie. Coinvolti 175 piccoli pazienti
Un ponte tra pazienti, comunità scientifica e istituzioni per sensibilizzare e portare a conoscenza il complesso mondo delle Vasculiti ANCA-Associate
La XLH colpisce molti aspetti dell’organismo, con un’ampia gamma di sintomi diversi nel corso della vita, con il risultato che può essere scambiata per altri tipi di disturbi e patologie muscoloscheletriche
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