
Bambino Gesù,1.600 in carico dal 2016. Il 30 aprile la giornata mondiale
Circa 100mila persone in Italia sono affette da una malattia rara ma non hanno ancora ricevuto una diagnosi. A loro è dedicata la Undiagnosed Children's Awareness Day che si celebra il 30 aprile. Lo ha ricordato in una nota l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che fin dal 2016 ha attivato un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. L'ambulatorio, dall'inizio della sua attività, ha preso in carico più di 1.600 pazienti. Secondo le stime dei National Institutes of Health americani, la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%.
Via libera per pazienti dai 12 anni. Il farmaco agisce sul Fattore XII attivato e riduce la frequenza degli attacchi ricorrenti di una patologia rara e potenzialmente letale.
A Roma istituzioni, clinici e associazioni discutono la riforma della disabilità e il nuovo modello bio-psico-sociale per la presa in carico delle persone con malattia rara.
Per le malattie rare serve integrazione tra ospedale e territorio e omogeneità di accesso alle cure. Il neopresidente Fiaso Quintavalle rilancia il lavoro di rete nel Ssn.
Via libera alla rimborsabilità di sei nuovi medicinali, tra cui quattro farmaci orfani. In una settimana dedicata alle malattie rare, segnale di allineamento tra ministero e Agenzia.
Via libera di AIFA alla terapia sostitutiva del PTH che interviene sul meccanismo della malattia e apre a un approccio più fisiologico
Via libera dell’Aifa alla terapia orale per i bambini deambulanti dai 6 anni. Un’innovazione indipendente dal tipo di mutazione genetica che apre una fase nuova nella presa in carico della malattia rara
Presentato al Senato il progetto ARGO: una rete tra Regioni, medici del territorio e centri specialistici per riconoscere prima i segnali di una patologia rara e ridurre fino al 60% i tempi di diagnosi
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