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Nella forma giovanile della Sla è coinvolto anche il sistema immunitario

Neurologia Redazione DottNet | 07/07/2022 11:16

Lo evidenzia uno studio coordinato da un gruppo di ricercatori italiani del Dipartimento di Microbiologia dell'Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York, che vede il Centro Clinico NeMO di Milano unico partner italiano, pubblicato su Natur

Lo evidenzia uno studio coordinato da un gruppo di ricercatori italiani del Dipartimento di Microbiologia dell'Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York, che vede il Centro Clinico NeMO di Milano unico partner italiano, pubblicato su Nature

Anche il sistema immunitario, insieme al sistema nervoso centrale, può svolgere un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel trattamento della Sla, Sclerosi laterale amiotrofica, di tipo 4, forma giovanile e lentamente progressiva della malattia, causata da mutazioni nel gene della senataxina (SETX). Lo evidenzia uno studio coordinato da un gruppo di ricercatori italiani del Dipartimento di Microbiologia dell'Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York, che vede il Centro Clinico NeMO di Milano unico partner italiano, pubblicato su Nature. La scoperta arriva a pochi giorni dalle celebrazioni dello SLA Global Day. Il team dell'area SLA del NeMO di Milano, coordinato da Christian Lunetta con la collaborazione di Lorena Mosca del laboratorio di Genetica Medica dell'ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, ha identificato la prima famiglia italiana in cui diversi membri erano affetti da Sla con la mutazione della senataxina.

Dalla diagnosi del primo paziente, dopo quindici anni di convivenza con la malattia, è stata ripercorsa la storia genetica parentale, ricongiungendo tutti i 7 familiari, di diverse età e residenti anche in Germania. I dati raccolti dal Centro NeMO hanno permesso di iniziare a mettere a sistema la correlazione tra la mutazione della senataxina e la disfunzione del sistema immunitario nella Sla, contribuendo così a fornire razionale scientifico per lo studio condotto in laboratorio sul modello animale.

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"Nello studio - spiega Laura Campisi, che ha co-diretto il progetto insieme a Ivan Marazzi, entrambi del Mount Sinai di New York - abbiamo osservato che la perdita delle capacità motorie avviene solo se la mutazione del gene SETX è espressa sia nelle cellule del sistema nervoso centrale che in quelle del sistema immunitario. Abbiamo riscontrato anche delle anomalie del sistema linfocitario che caratterizza la SLA di tipo 4, sia nel modello animale che nei pazienti. Infatti, un'alta concentrazione di cellule linfocitarie T CD8 è presente nel midollo spinale e nel sangue, sia del modello animale che dei pazienti con SLA-4". "La continuità tra conoscenza e cura - conclude Alberto Fontana, presidente dei Centri Clinici NeMO - è il valore che esprime il significato del fare ricerca nei Centri NeMO che, solo per la SLA, li vede impegnati oggi con 34 studi clinici attivi"

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