Malattie rare: con screening neonatale Sma più bimbi camminano a 2 anni da diagnosi

Lo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale porta a un accesso precoce alle terapie e permette di avere un maggior numero di bambini in grado di camminare a 2 anni dalla diagnosi. A fotografare il ruolo strategico di questo strumento per la diagnosi tempestiva della Sma è un nuovo studio pubblicato su 'The Lancet Child & Adolescent Health' da ricercatori dell'University of New South Wales. La differenza rilevata tra i piccoli che scoprono la malattia in presenza di sintomi e quelli che invece vengono intercettati tramite screening appena venuti al mondo è importante: gli autori del lavoro riportano che 11 bambini su 14 con Sma diagnosticata tramite screening neonatale, e con successivo accesso precoce al trattamento, camminavano autonomamente o con assistenza 2 anni dopo la diagnosi, rispetto a solo 1 bambino su 16 di quelli diagnosticati sulla base dei sintomi clinici, che si presentavano in media a circa 4 mesi di vita.

Questo, spiegano gli autori, è il primo studio a fornire prove dell'efficacia clinica dello screening neonatale per la Sma rispetto ai percorsi tradizionali di diagnosi e gestione. Sulla base dei risultati, i ricercatori chiedono dunque di prendere in considerazione una più ampia implementazione dello screening neonatale per la Sma, proprio perché - se combinato con il trattamento precoce - si traduce in una migliore capacità di movimento nei bambini colpiti dalla patologia, inclusa la capacità di camminare, rispetto ai piccoli a cui la Sma viene diagnosticata una volta che i sintomi si sviluppano.

La Sma è una patologia neuromuscolare genetica che si sviluppa prevalentemente durante l'infanzia, con debolezza muscolare e problemi di movimento che spesso portano a disabilità gravi e in alcuni casi alla morte. Circa una persona su 40-60 è portatrice del gene principale che causa la Sma e si stima che un bambino su 10mila nascerà con l'assenza di due geni essenziali, destinato alla malattia. L'età in cui compaiono i sintomi varia, ma potrebbero non accendersi 'spie' fino a quando il bimbo non ha diversi mesi e molte persone con Sma sperimentano un ritardo nella diagnosi. Sebbene oggi non esista cura, ci sono opzioni terapeutiche che possono migliorare i sintomi, specie quando si inizia il trattamento prima dello sviluppo dei sintomi clinici. Questo chiama in causa lo screening neonatale, a cui sottoporre tutti i bebè, non solo quelli con una storia familiare di malattia.

"Tuttavia prima d'ora mancavano prove sull'impatto dello screening neonatale per la Sma - afferma Arlene D'Silva, Università del New South Wales - Riteniamo che i nostri risultati giustifichino un'implementazione più ampia" di questo strumento. Nello studio la condizione di salute di 15 neonati con diagnosi di Sma da screening (tra agosto 2018 e agosto 2020, cioè nei primi 2 anni del programma pilota australiano di screening per la Sma) è stata messa a confronto con quella di 18 neonati e bambini con Sma scoperta a seguito di sintomi di malattia nei 2 anni precedenti all'avvio dello screening (agosto 2016 - luglio 2018). Tre dei piccoli arruolati nello studio (uno con diagnosi da screening e due post sintomi) sono entrati in cure palliative. Nove del gruppo intercettato via screening non hanno mostrato alcun sintomo nelle prime settimane di vita e quindi sono stati considerati presintomatici all'avvio del trattamento.

A 2 anni dalla diagnosi, è stata valutata la capacità dei bambini di sedersi, gattonare, stare in piedi e camminare. I diagnosticati con screening hanno ottenuto punteggi migliori in media anche in altre misure di capacità di movimento e indipendenza nelle attività quotidiane rispetto ai bambini diagnosticati dai sintomi. Questo nonostante i bambini del gruppo screening siano tutti più giovani dell'altro gruppo. "Lo studio suggerisce che lo screening neonatale per la Sma riduce gli attuali ritardi nella diagnosi e nel trattamento - evidenzia Didu Kariyawasam, Università del New South Wales - E' estremamente promettente che la maggior parte dei pazienti così diagnosticati fosse in grado di camminare dopo 2 anni".

Ma c'è un problema, continua l'esperta: "Sebbene stiamo assistendo all'implementazione di programmi pilota, solo un piccolo numero di Paesi ha introdotto completamente lo screening neonatale per la Sma, con meno del 2% dei neonati in tutto il mondo attualmente sottoposti all'esame". I dati su costi-benefici dello screening neonatale per la Sma "aiuteranno a informare i Paesi che desiderano implementare un programma di questo tipo", scrive in un commento collegato Hisahide Nishio della Kobe Gakuin University, Giappone, non coinvolto nello studio. "Tuttavia - conclude - dato l'alto costo dei nuovi trattamenti e le diverse condizioni nei Paesi (ad esempio, economie e sistemi assicurativi diversi), ci vorrà del tempo prima che i pazienti con Sma in tutto il mondo possano beneficiare in egual modo dei progressi della medicina".