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Intelligenza artificiale e medicina di precisione, le nuove frontiere per combattere l'epilessia

Neurologia Redazione DottNet | 06/06/2024 12:07

Oltre 700 specialisti in branche neurologiche al Congresso Nazionale LICE a Roma per discutere di innovazioni scientifiche nel campo dell’Epilessia

Intelligenza artificiale applicata all’analisi, interpretazione e refertazione dell’EEG quali i benefici e i rischi; la medicina di precisione tra farmaci, chirurgia e terapia genica nel trattamento dell’Epilessia, e, ancora, i risultati di uno studio italiano sulla prevalenza delle mutazioni monogeniche nelle Encefalopatie Epilettiche e dello Sviluppo, sotto l’egida della Commissione Genetica della LICE: questi i temi al centro della 47° edizione del Congresso Nazionale della LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia, alla presenza di oltre 700 specialisti in branche neurologiche, a Roma dal 5 al 7 giugno.

"E’ con grande orgoglio che annunciamo i lavori della 47° edizione del Congresso – sottolinea Laura Tassi, Presidente LICE e neurologo presso la Chirurgia dell'Epilessia e del Parkinson del Niguarda, Milano – con lavori scientifici, workshop e seminari dedicati a grandi temi di attualità come l’applicazione dell’intelligenza artificiale in neurologia e la medicina di precisione, che consentiranno grandi passi in avanti nel campo dell’epilettologia. Il nostro obiettivo in questi anni è stato quello di offrire un contributo alla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita e di cura delle Persone con Epilessia. Molto abbiamo fatto, con grandi soddisfazioni, promuovendo ogni iniziativa utile per aiutare chi soffre di Epilessia ad avere una cura adeguata e accessibile e a superare lo stigma sociale ancora così diffuso. Dopo oltre tre anni, concludo la Presidenza della LICE e auguro i migliori successi a chi verrà dopo di me".

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I lavori del Congresso, tra workshop e sessioni scientifiche, rappresentano un’opportunità di confronto tra esperti nazionali e internazionali su tematiche sempre attuali, come l’utilizzo dell’intelligenza artificiale in neurologia, e nell’epilettologia in particolare, quale strumento utile per ottenere una più efficace interpretazione dei risultati dell’elettroencefalogramma (EEG) che quest’anno compie ben 100 anni, dalla prima volta in cui è stato registrato sull’uomo nel luglio del 1924 grazie ad Hans Berger.

Secondo i dati emersi da un recente studio pubblicato sulla rivista Jama Neurology a cura di numerosi esperti internazionali, tra cui il prof. Harald Aurlien, tra i relatori al Congresso, mostrano come la valutazione dell’EEG con l’Intelligenza artificiale sia in linea con la refertazione effettuata da esperti, ma i cui risultati vanno ancora rivalutati da un occhio umano esperto. Gli Autori, quindi, concludono che in futuro ci saranno buone possibilità di refertare in modo affidabile utilizzando l’IA, e questo è particolarmente utile nei Paesi a basso reddito dove non ci sono elettroencefalografisti esperti o in quelle strutture dove si effettuano molti esami ma non è disponibile personale esperto a sufficienza.

Secondo evidenze scientifiche circa il 30% delle persone ricoverate in un dipartimento di emergenza per un disturbo della coscienza presenta delle manifestazioni critiche di tipo epilettico, che nel 90% dei casi non si manifestano con sintomi convulsivi e possono quindi essere diagnosticate solo con l’EEG.

"Gli algoritmi di intelligenza artificiale - spiega Stefano Meletti, Direttore della Struttura complessa di Neurologia e Professore Associato di Neurologia presso l'Università di Modena e Reggio Emilia - possono analizzare i dati dell'elettroencefalogramma (EEG) continuo per rilevare la presenza di una eventuale attività epilettica e prevedere o segnalare l'insorgenza di crisi. Questi modelli predittivi integrano diverse variabili cliniche, come i dati demografici del paziente, le comorbidità, le caratteristiche EEG e le risposte al trattamento, per stimare il rischio di esiti avversi come sequele neurologiche o la mortalità. L'identificazione precoce dei pazienti ad alto rischio può guidare un monitoraggio intensivo e interventi mirati per migliorare gli esiti e ridurre al minimo le complicanze a lungo termine". 

Non solo Intelligenza artificiale ma anche medicina di precisione, tra farmaci innovativi, tecniche chirurgiche e terapia genica, tra i focus principali affrontati durante il Congresso LICE: la neurologia di precisione punta a individuare il più efficace trattamento da applicare per quella specifica Persona con Epilessia e, oltre alle consuete informazioni ricavate dall’anamnesi del paziente, dall’esame clinico, dalla diagnostica per immagini, utilizza anche informazioni non tradizionali come quelle genomiche. La conoscenza del difetto genetico, alla base di una specifica forma di Epilessia, può orientare l’uso di un farmaco specifico per quella mutazione e lo sviluppo di nuove terapie in grado di modificare la malattia. Anche la chirurgia offre risultati sempre più promettenti nella riduzione delle crisi nei soggetti con Epilessia focale resistente ai farmaci, ma anche in quelli farmacosensibili, liberandoli dal fardello della terapia farmacologica per tutta la vita. Inoltre, la miglior conoscenza delle forme sindromiche porta ad un approccio assolutamente su misura per ogni paziente. 

Domani nella giornata conclusiva del Congresso saranno presentati anche i dati di uno studio a cui hanno partecipato quindici centri italiani specializzati nella cura delle Persone con Epilessia in età pediatrica e adulta, coordinato dalla Commissione Genetica di LICE, sulla prevalenza delle mutazioni monogeniche nelle Encefalopatie Epilettiche e dello Sviluppo nella popolazione italiana. 

"Sebbene questa indagine non fornisca una stima accurata del numero totale di pazienti che hanno ricevuto una diagnosi molecolare di Encefalopatia Epilettica e dello Sviluppo in Italia nel periodo 2012-2022 – commenta Davide Mei, Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS e membro della Commissione Genetica LICE - rappresenta sicuramente una grande e significativa coorte di pazienti con Encefalopatie Epilettiche e dello Sviluppo provenienti da un Paese europeo. Questa indagine è essenziale per guidare lo sviluppo di nuovi farmaci, tra cui anche quelli correlati alla medicina di precisione, per implementare i registri specifici di malattia e per effettuare gli studi di storia naturale della malattia stessa".

Con la 47° edizione del Congresso Nazionale LICE si chiude con grande successo la Campagna di sensibilizzazione LICE e Fondazione LICE "Epilessia al cinema: racconti di storie reali. Incontri con le scuole" in collaborazione con ANEC, Associazione Nazionale Esercenti Cinema: nei mesi scorsi hanno partecipato alle Matinée al Cinema oltre 70 scuole e 1200 studenti durante le 10 tappe sul territorio nazionale, dieci città ognuna sede di un Coordinatore LICE. I momenti salienti sono stati raccontati in un video reportage presentato durante il Congresso. 

"E’ stato un anno straordinario, ricco di eventi, iniziative e grandi successi per la LICE – interviene Oriano Mecarelli, Past President LICE – abbiamo portato avanti progetti importanti come la Campagna che ha coinvolto i ragazzi al cinema e  quella intitolata "Metti in panchina l’Epilessia" con la collocazione di numerose panchine viola in tutta Italia, tra cui la Triple Bench a Roma, per sensibilizzare le persone sull’importanza dell’inclusione sociale e combattere tutti insieme lo stigma che la malattia comporta". 

La Campagna di awareness 2024 di LICE e Fondazione LICE, "Metti in panchina l’Epilessia", prosegue e ha realizzato l’inaugurazione di oltre 20 panchine viola, colore dedicato all’Epilessia, per offrire solidarietà e supporto alle Persone con Epilessia, contribuendo a diffondere informazioni e sconfiggere lo stigma e la paura del "diverso". Si tratta, nella maggior parte dei casi, di panchine riqualificate per recuperare il patrimonio urbanistico del territorio e sono state collocate presso giardini rionali, parchi, viali e all’interno di ospedali di tante città su tutto il territorio nazionale. Tutte le panchine viola presentano una targa con il Logo di Fondazione LICE. Per informazioni e aggiornamenti sulle inaugurazioni delle panchine viola, si può visitare il sito di Fondazione LICE.

"Abbiamo ottenuto importanti traguardi fino ad oggi - conclude Carlo Andrea Galimberti, Vice Presidente LICE e Responsabile del Centro per lo Studio e la Cura dell'Epilessia, IRCCS Fondazione Mondino, Pavia – e la nostra Società scientifica continua ad essere in prima linea nella ricerca e nell’innovazione scientifica e nella lotta ai pregiudizi che circondano chi è affetto da Epilessia. Il Congresso Nazionale rappresenta, come ogni anno, un momento importante di condivisione su ciò che è stato realizzato e quanto ancora ci sarà da fare nei prossimi anni. Una lunga strada ci aspetta tra nuovi progetti, attività e nuove campagne di sensibilizzazione".

Un ringraziamento speciale, infine, va alle Aziende che continuano ad essere al fianco di LICE e Fondazione LICE, sostenendo la Campagna di awareness "Epilessia al cinema: racconti di storie reali. Incontri con le scuole" per il loro impegno straordinario che dedicano tutti i giorni in questo ambito: Angelini Pharma, Jazz Pharmaceuticals, UCB Pharma, Eisai e Lusofarmaco per il contributo non condizionante alla Campagna. 

Con oltre 50 milioni di persone colpite nel mondo, l’Epilessia è una delle malattie neurologiche più diffuse, per questo l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha riconosciuto l’Epilessia come malattia sociale. Si stima che nei Paesi industrializzati interessi circa 1 persona su 100: in Italia soffrono di Epilessia circa 600.000 persone, ben 6 milioni in Europa. Nei Paesi a reddito elevato, l’incidenza dell’Epilessia presenta due picchi, rispettivamente nei primi anni di vita e dopo i 75 anni. Nel 2022 l’OMS ha ratificato il Piano d’Azione Globale Intersettoriale per l’Epilessia e gli altri Disturbi Neurologici 2022 – 2031 (Intersectorial Global Action Plan for Epilepsy and other Neurological Disorders, IGAP), il primo piano d’azione globale sulla gestione dell’epilessia, che detta fondamentali obiettivi per gli Stati Membri nei prossimi dieci anni. Gli scopi principali dell’IGAP sono: ottenere l’assistenza sanitaria universale con la fornitura di medicinali essenziali e tecnologie di base necessarie per la loro gestione; l’aggiornamento delle politiche nazionali esistenti riguardo l'Epilessia e gli altri disturbi neurologici, con idonee campagne di sensibilizzazione e programmi di advocacy; la realizzazione di programmi intersettoriali destinati alla promozione della salute del cervello e alla prevenzione dei disturbi neurologici; lo sviluppo di un’idonea legislazione al fine di promuovere la lotta allo stigma e proteggere i diritti umani delle Persone con Epilessia.

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