Un nuovo test del sangue diagnostica l'Alzheimer con il 90% di accuratezza

Un nuovo studio condotto dall'Università di Lund in Svezia, appena pubblicato sulla rivista Jama, ha scoperto che uno specifico esame del sangue è stato molto più accurato di test cognitivi e Tac nell'identificare la malattia di Alzheimer. In particolare i ricercatori svedesi hanno osservato che i neurologi specializzati in demenza, che hanno utilizzato metodi standard che non includevano costose PET o prelievi spinali, sono stati precisi nel 73% dei casi nell'identificare l'Alzheimer, i medici di medicina generale, che hanno utilizzato gli stessi metodi, lo sono stati al 61% mentre il nuovo esame del sangue ha identificato correttamente nel 90% dei casi se i pazienti con problemi di memoria erano effettivamente affetti da Alzheimer.

Una parte dell'esame del sangue consiste nella misurazione del plasma fosforilato tau 217, o p-tau217, uno dei numerosi biomarcatori del sangue che gli scienziati stanno valutando per l'uso nella diagnosi di lieve deterioramento cognitivo e morbo di Alzheimer in fase iniziale. Il test misura la proteina tau 217, che è un eccellente indicatore della patologia amiloide, ha affermato il coautore dello studio, Sebastian Palmqvist, professore associato e neurologo consulente senior presso l'Università di Lund in Svezia. “Gli aumenti delle concentrazioni di p tau-217 nel sangue sono piuttosto consistenti nell'Alzheimer. Nella fase di demenza della malattia, i livelli sono più di 8 volte più alti rispetto agli anziani senza Alzheimer”, spiega alla CNN.

Una ricerca pubblicata a gennaio ha scoperto che un test p-tau217 simile ha un'accuratezza fino al 96% nell'identificare livelli elevati di beta-amiloide e fino al 97% nell'identificare la tau. La presenza di grovigli di beta-amiloide e tau nel cervello sono segni distintivi della malattia di Alzheimer. Nel nuovo studio, il test p-tau217 è stato combinato con un altro biomarcatore del sangue per l'Alzheimer chiamato rapporto amiloide 42/40, che misura due tipi di proteine amiloidi, un altro biomarcatore della malattia di Alzheimer. La combinazione dei test amiloide e tau, chiamata punteggio di probabilità amiloide, è stata la più predittiva. “Ci piacerebbe arrivare a un esame del sangue che possa essere utilizzato in uno studio di un medico di base, che funzioni come un esame del colesterolo, ma per l'Alzheimer, ha affermato Maria Carrillo, responsabile scientifico dell'Alzheimer's Association.

 Uno dei limiti nella diagnosi di Alzheimer è  che l'indagine clinica, anche se i criteri diagnostici vengono applicati al meglio, può non essere sufficiente. È difficile dire se i problemi di memoria sono provocati dall'Alzheimer o da qualcos'altro . Le cause di problemi di memoria possono essere molte (depressione, stress, carenza di vitamina B12, tumori cerebrali, utilizzo di alcuni farmaci) e la scansione cerebrale che riesce a vedere i depositi di amiloide e ad arrivare a diagnosi certa di Alzheimer o i prelievi spinali sono esami moltom costosi, in genere utilizzati per la valutazione clinica di pazienti arruolati in trial clinici e non per diagnosi di routine.

Testare tutti i pazienti con un sospetto di Alzheimer attraverso invasivi prelievi spinali (che necessitano di un day hospital) o costose scansioni cerebrali non può risolvere un problema di salute pubblica di massa, secondo il parere di molti scienziati per questo identificare esami ematici in grado di dare una diagnosi corretta di Alzheimer è una svolta che i medici stanno attendendo da tempo e la ricerca è molto attiva in questo senso. I laboratori hanno iniziato a offrire una serie di test in grado di rilevare alcuni segni dell'Alzheimer nel sangue, ma sono ancora in corso valutazioni su quali siano i più efficaci e di quali ci si possa fidare e finora sono stati utilizzati quasi sempre solo in contesti controllati, come i trial clinici.

 Il nuovo studio svolto in Svezia su 1200 pazienti mostra come un esame del sangue accurato possa effettivamente essere di grande aiuto soprattutto ai medici di base che vedono molte persone con problemi di memoria rispetto agli specialisti, ma hanno meno strumenti per valutarli. Nello studio i pazienti che si sono rivolti a un medico di base o a un neurologo specializzato in Alzheimer hanno ottenuto una diagnosi iniziale utilizzando esami tradizionali, hanno poi donato il sangue per il test ematico e infine sono stati sottoposti a scansione cerebrale o prelievo spinale per avere la certezza della diagnosi. Quello che è emerso, come detto, è che l'esame del sangue è risultato molto accurato e ha «indovinato» la diagnosi di Alzheimer nel 91% dei casi (contro il 61% dei medici di base e il 73% degli specialisti). L'accuratezza dell'esame del sangue è stata più elevata nei pazienti che avevano già sviluppato demenza ed è stata leggermente inferiore nei pazienti in una fase di predemenza chiamata decadimento cognitivo lieve.

L'accuratezza del 90% dell'esame del sangue combinato dello studio è stata confermata tramite una puntura lombare, che insieme alla scansione PET è attualmente l'unico metodo scientifico gold standard oltre all'autopsia per la diagnosi dell'Alzheimer. Entrambi i test sono costosi, invasivi e non facilmente disponibili negli Stati Uniti, affermano gli esperti. I risultati degli esami del sangue sono stati quindi misurati rispetto alle diagnosi dei pazienti fornite dai medici di base e dagli specialisti svedesi. Il tasso di accuratezza relativamente basso, 61% e 73%, evidenzia quanto sia difficile per i medici identificare correttamente la patologia dell'Alzheimer con gli strumenti attuali: una breve intervista con il paziente, un breve test cognitivo e una tomografia computerizzata, o TC, del cervello. “In genere, sia i tradizionali test cartacei che le valutazioni cognitive digitali non sono molto accurati nell'identificare specificamente la malattia di Alzheimer”, afferma il coautore dello studio, Oskar Hansson, professore e consulente senior di neurologia presso l'Università di Lund.

La praticità di un esame del sangue significa che un numero maggiore di pazienti può ricevere una diagnosi accurata in tempi più rapidi, consentendo loro di ricevere l'assistenza sanitaria di cui necessitano senza ritardi. «Il test è già disponibile negli Stati Uniti e probabilmente lo sarà presto anche in molti altri Paesi» afferma il ricercatore senior Oskar Hansson, neurologo presso l'Università di Lund e autore principale del lavoro. Gli esperti hanno sottolineato che gli esami del sangue dovrebbero essere solo una fase di un processo di screening e, cosa più importante, dovrebbero essere utilizzati solo per le persone con perdita di memoria e altri sintomi di declino cognitivo, non per le persone cognitivamente sane, per prevedere se svilupperanno l'Alzheimer. «Se si dovesse rilevare la patologia del morbo di Alzheimer in una persona senza deterioramento cognitivo, non ci sarebbero terapie da offrire» ha sottolineato il dottor Oskar Hansson.