Salute, focus su malattie neurologiche rare

La sessione clinica ha avuto come tema principale tre malattie neurodegenerative, in particolare il Prof. Ferdinando Squitieri, Direttore Scientifico della Fondazione LIRH ha parlato della malattia di Huntington. "L'occasione è oggi per parlare di terapia, di cura, di umanità, di sensibilità e soprattutto di prevenzione, perché quello che noi desideriamo, e l'Huntington è un modello per questo, è di intervenire quando prima possibile in queste malattie.

E l'Huntington è un modello perché si può riconoscere in anticipo con un testo genetico. Quindi un appello soprattutto alle persone giovani di farsi avanti, di non nascondersi, perché oggi si crea una base per un futuro più trasparente, più sereno, di buona salute in futuro".Infine una chiave di lettura sugli aspetti genetici delle malattie neurodegenerative con l'intervento del Direttore dell'Unità Complessa di Genetica Medica dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Marco Castori. "Nell'ambito di malattie neurodegenerative l'accertamento genetico è ancora più importante, perché laddove si tratti di una malattia neurodegenerativa su base ereditaria, vi possono essere un numero non indifferente di persone all'interno della famiglia che potrebbero essere portatrici della mutazione e quindi della malattia, pertanto essere a rischio di manifestarla nel tempo. E quindi una diagnosi precoce può agevolare sia aspetti di tipo sanitario che aspetti di tipo familiare e sociale".Un evento che ha affrontato temi complicati a 360 gradi con la partecipazione di specialisti, pazienti, familiari, esponenti del mondo dell'advocacy e dell'industria.