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Salute, focus su malattie neurologiche rare

Neurologia Redazione DottNet | 03/12/2024 18:52

Sla, Atassie e Malattia di Huntington, tre importanti e gravi disturbi del sistema nervoso affrontati dai massimi esperti del settore, riuniti a Roma

La neurologia incontra la genetica al Convegno annuale della Fondazione LIRH. Sla, Atassie e Malattia di Huntington, tre importanti e gravi disturbi del sistema nervoso affrontati dai massimi esperti del settore, riuniti a Roma. L'evento è stato introdotto dalla Presidente e Direttore Esecutivo della Fondazione LIRH, Dott.ssa Barbara D'Alessio. "È importantissimo in questo tipo di eventi coinvolgere la comunità delle persone affette da malattie rare, sia perché questo favorisce un dialogo diretto con i clinici e quindi in qualche modo riduce le distanze, e sia perché rafforza il concetto di rete tra le stesse famiglie e le organizzazioni. Ed è infatti un po' questo il senso della Fondazione LIR che riunisce al suo interno sei diverse associazioni di pazienti e che offre assistenza e sostegno a migliaia di persone su tutto il territorio nazionale".

La sessione clinica ha avuto come tema principale tre malattie neurodegenerative, in particolare il Prof. Ferdinando Squitieri, Direttore Scientifico della Fondazione LIRH ha parlato della malattia di Huntington. "L'occasione è oggi per parlare di terapia, di cura, di umanità, di sensibilità e soprattutto di prevenzione, perché quello che noi desideriamo, e l'Huntington è un modello per questo, è di intervenire quando prima possibile in queste malattie.
E l'Huntington è un modello perché si può riconoscere in anticipo con un testo genetico. Quindi un appello soprattutto alle persone giovani di farsi avanti, di non nascondersi, perché oggi si crea una base per un futuro più trasparente, più sereno, di buona salute in futuro".Infine una chiave di lettura sugli aspetti genetici delle malattie neurodegenerative con l'intervento del Direttore dell'Unità Complessa di Genetica Medica dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Marco Castori. "Nell'ambito di malattie neurodegenerative l'accertamento genetico è ancora più importante, perché laddove si tratti di una malattia neurodegenerativa su base ereditaria, vi possono essere un numero non indifferente di persone all'interno della famiglia che potrebbero essere portatrici della mutazione e quindi della malattia, pertanto essere a rischio di manifestarla nel tempo. E quindi una diagnosi precoce può agevolare sia aspetti di tipo sanitario che aspetti di tipo familiare e sociale".Un evento che ha affrontato temi complicati a 360 gradi con la partecipazione di specialisti, pazienti, familiari, esponenti del mondo dell'advocacy e dell'industria.

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