Telemedicina per l'intervento nutrizionale personalizzato nelle malattie rare: una revisione narrativa su approcci, impatto e prospettive future.

Abstract

Le tecnologie digitali stanno rivoluzionando la sanità, permettendo l’erogazione di servizi a distanza e abbattendo le barriere geografiche. Questa revisione esplora come la telemedicina possa supportare interventi nutrizionali personalizzati per le malattie rare, favorendo la collaborazione tra specialisti e migliorando diagnosi e trattamenti. Inoltre, tecnologie emergenti come sensori avanzati e intelligenza artificiale (IA), stanno consentendo di raccogliere dati in tempo reale e di personalizzare le cure mediante l’analisi dei Big Data.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), la telemedicina è "la fornitura di servizi sanitari, laddove la distanza è un fattore critico, da parte di tutti i professionisti sanitari che utilizzano tecnologie dell’informazione e della comunicazione per lo scambio di informazioni valide per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione di malattie e lesioni, per la ricerca e per la formazione continua degli operatori sanitari, il tutto nell’interesse del progresso della salute degli individui e delle loro comunità".

Questo approccio è particolarmente prezioso per i pazienti con malattie rare (MR), soprattutto quando risiedono lontano da centri specializzati e affrontano ostacoli significativi per cure tempestive e continue. L’accesso all’assistenza sanitaria rappresenta una grande sfida per molti bambini con malattie rare e per i loro familiari. Queste malattie, sempre più riconosciute come una priorità di salute pubblica globale, evidenziano come i centri specializzati siano per lo più concentrati nelle aree urbane, limitando così le opzioni di cura per chi vive in zone rurali. Molte malattie rare richiedono anche cure multidisciplinari, che implicano la collaborazione tra specialisti come neurologi, genetisti, nutrizionisti e fisioterapisti. Il team integrato facilita cure personalizzate su misura per le mutevoli esigenze di ogni paziente. È importante sottolineare che la telemedicina funge da strumento essenziale per facilitare questa collaborazione, consentendo consultazioni in tempo reale e cure coordinate.

La pandemia di COVID-19 ha rappresentato una grande sfida nel fornire servizi di riabilitazione ai pazienti fragili, come quelli affetti da malattie neuromuscolari rare, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e l’atrofia muscolare spinale (SMA). Questo periodo ha evidenziato l’importanza della telemedicina, poiché molti servizi sanitari sono stati ritardati o sospesi, con un impatto particolarmente grave sui bambini con malattie rare, come le leucodistrofie.

Per i pazienti con errori congeniti del metabolismo (IEM), le difficoltà nell’aderenza al trattamento sono comuni, soprattutto durante l’adolescenza e l’età adulta, con il rischio di andare incontro a malattie come la fenilchetonuria (PKU) o i disturbi del ciclo dell’urea (UCD). Per malattie del genere, in cui l’aderenza alla dieta è cruciale, piattaforme di telemedicina e strumenti digitali, come le APP nutrizionali, possono facilitare consultazioni regolari con dietologi e medici, favorendo un approccio più proattivo nella gestione della malattia. L’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) ha proposto diverse strategie per migliorare la diagnosi e l’accesso al trattamento, ma gli ostacoli persistono, specialmente per i pazienti residenti nelle aree rurali.

Lo sviluppo della telemedicina è cruciale per superare queste barriere, consentendo il monitoraggio remoto e la collaborazione tra specialisti.

Le tecnologie mediche emergenti stanno rivoluzionando l’assistenza sanitaria, soprattutto nell’ambito della telemedicina che, superando le barriere di distanza e tempo, permetterà di raggiungere un numero sempre più ampio di pazienti, specialmente quelli con malattie croniche rare. I sistemi sanitari intelligenti utilizzano sensori, comunicazioni e intelligenza artificiale (IA) per raccogliere ed elaborare grandi quantità di dati clinici. Dispositivi come diari elettronici e il monitoraggio remoto del paziente (MRP) consentono di ottenere dati in tempo reale.

Possono esistere, tuttavia, alcune limitazioni legate alle dimensioni, alla durata della batteria e ai costi di questi strumenti. I recenti sviluppi nel telemonitoraggio si stanno concentrando perciò su sensori più piccoli, oltre che su piattaforme cloud più sicure e miglioramenti nella gestione dei dati per garantire privacy e sicurezza. L’intelligenza artificiale e l’apprendimento automatico saranno essenziali per analizzare i Big Data e migliorare diagnosi e trattamenti. Inoltre, l’uso di modelli in silico nelle sperimentazioni cliniche consente di testare popolazioni virtuali e perfezionare i criteri di inclusione. Le tecnologie sanitarie sono destinate a migliorare i sistemi sanitari futuri, offrendo cure personalizzate per malattie rare, ma è importante riconoscere i limiti dell’intelligenza artificiale per una sua integrazione sicura nella pratica medica.

Referenze: Eletti F, Tagi VM, Greco IP, Stucchi E, Fiore G, Bonaventura E, Bruschi F, Tonduti D, Verduci E, Zuccotti G. Telemedicine for Personalized Nutritional Intervention of Rare Diseases: A Narrative Review on Approaches, Impact, and Future Perspectives. Nutrients. 2025 Jan 26;17(3):455. doi: 10.3390/nu17030455.