Genetica medica, Italia al centro della trasformazione europea

Sarà l’Italia ad ospitare quest’anno il Congresso dell’ESHG – European Society of Human Genetics  : Milano è il punto di ritrovo della genetica europea e l’importante appuntamento sarà aperto dall’evento "Precision medicine through Genomics and Health Data in Italy  organizzato da SIGU – Società Italiana di Genetica Umana in collaborazione con Human Technopole . L’incontro, che si svolgerà da domani mattina, sarà una preziosa occasione per ribadire l’eccellenza italiana nell’ambito della genetica medica. 

"L’Italia è davvero ben rappresentata tra i gruppi di ricerca europei – commenta il Prof. Paolo Gasparini (nella foto), Presidente SIGU – e siamo orgogliosi che la nostra società scientifica possa rappresentare un’eccellenza italiana sia nell’ambito della ricerca che nell’ambito diagnostico e della presa in carico clinica.

Sono tutti aspetti imprescindibili della medicina contemporanea, senza i quali non potremmo immaginarci un futuro. L’obiettivo di questa giornata è creare ponti tra ricerca, diagnosi e clinica, tra istituzioni e comunità scientifica, augurandoci che questo incontro possa generare un impatto tangibile sullo sviluppo della medicina genomica in Italia perché solo insieme possiamo costruire una genetica che sia davvero al servizio della persona, della ricerca e del Servizio Sanitario Nazionale".

Le eccellenze in ambito di ricerca sono davvero molte, come nel caso del Dr. Gualtiero Colombo, che dal 2009 dirige il Laboratorio di Immunologia e Genomica Funzionale presso il Centro Cardiologico Monzino IRCCS, Milano. Il suo Laboratorio è stato selezionato come coordinatore del programma "Genome of Europe" (GoE), il più grande progetto genomico finanziato dall’Unione europea, che ha l’obiettivo di generare genomi di riferimento nazionali per rendere possibile prevenzione e cure personalizzate per tutti i cittadini europei. Insieme agli altri partner italiani (Human Technopole e ELIXIR Italy) il Centro Cardiologico Monzino sta lavorando a un progetto che ha un potenziale effetto trasformativo sulla sanità europea. "Oggi utilizziamo come pannelli di riferimento dati per lo più provenienti da Paesi extraeuropei, principalmente gli Stati Uniti, che non includono la ricca diversità genetica esistente in Europa – spiega Colombo – Quando, dunque, disporremo della sequenza di tutto il genoma di riferimento per il Paese e il continente in cui viviamo, si aprirà una nuova era per la medicina. La ricaduta sarà immediata per la diagnosi e la cura di precisione nell’ambito delle malattie rare, alle quali già siamo parzialmente in grado di applicare gli approcci genomici; tuttavia, la vera rivoluzione avverrà nella genomica predittiva, che sarà in grado di creare una sorta di carta di identità personale per il rischio di malattia e per la risposta ai farmaci, anche in termini di effetti collaterali. In termini clinici questo significa mirare gli interventi su chi effettivamente ne può trarre beneficio, evitando azioni inutili per i pazienti e costose per i sistemi sanitari. Il Monzino ha investito già da molti anni in questa direzione e oggi siamo all’avanguardia nei programmi di identificazione dei profili di rischio cardiovascolare. Ricordiamo che le patologie cardiovascolari in Italia rappresentano la principale causa di morbilità e mortalità". 

"Genome of Europe rappresenta un passo fondamentale per il progresso della medicina personalizzata – dichiara Nicole Soranzo, Responsabile del Genomics Research Centre - Population & Medical Genomics di Human Technopole – e Human Technopole gioca un ruolo chiave in questa iniziativa storica. Contribuendo con la quota italiana di 15.800 genomi, stiamo aiutando a creare un database realmente rappresentativo della diversità genetica europea. Il progetto GoE sarà cruciale per supportare i programmi genomici nazionali e integrare la genomica nello spazio europeo dei dati sanitari". 

L’eccellenza è rappresentata anche da progetti di ricerca nazionali come Baby Wolf, coordinato dalla Dr.ssa Maria Iascone, Direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e Consigliere SIGU, che coinvolge anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e il Burlo Garofolo di Trieste. "Si tratta del primo progetto nazionale per l’analisi di neonati e bimbi ricoverati in terapia intensiva neonatale e pediatrica tramite analisi genomica – afferma Iascone – Verrà effettuata l’analisi di tutto il genoma in neonati critici e bambini critici con l’obiettivo di fornire una diagnosi rapida (parliamo di 5 giorni) e precisa per bambini con condizioni cliniche gravi e complesse. Questo permette di iniziare immediatamente un percorso personalizzato di terapia o follow-up clinico".

La ricerca è davvero imprescindibile, ma altrettanto lo sono diagnosi e presa in carico delle persone con patologie oncologiche, che sempre di più necessitano di accurate indagini genetiche per poter accedere alle terapie più efficaci e mano invasive. "In Italia la genetica medica è sempre di più al servizio delle persone con malattia oncologica – conclude Gasparini – ed è proprio grazie alla genetica che possiamo oggi garantire terapie appropriate ed evitare gli effetti collaterali più gravi di alcune strategie terapeutiche. Il genetista medico oggi deve lavorare in stretta sinergia con gli oncologi oltre che con gli altri specialisti che ruotano attorno al paziente, per garantire una presa in carico ottimale e la miglior qualità di vita possibile alle persone che affrontano o convivono con un tumore".