Dalla ricerca alla cura: cresce l'impegno di Ail al fianco dei pazienti per la lotta contro i tumori del sangue

In Italia, oltre 500.0001 persone convivono con un tumore del sangue. Ogni anno si registrano circa 30.0002 nuove diagnosi. Numeri importanti, che raccontano una realtà in continua evoluzione. Grazie ai progressi della Ricerca scientifica, oggi le prospettive per i pazienti sono profondamente cambiate: aumentano le possibilità di guarigione e, in molti casi, è possibile convivere a lungo con la malattia mantenendo una buona qualità di vita. In questo scenario, garantire un supporto concreto ai pazienti ematologici e favorire l’accesso a terapie sempre più efficaci rappresentano obiettivi prioritari e raggiungibili grazie alla collaborazione costante e sempre più intensa tra AIL, le Società Scientifiche e gli Enti impegnati nella lotta contro i tumori ematologici.

Sono i numeri a raccontare, meglio di qualsiasi parola, l’impatto concreto di AIL nella ricerca clinica e nella vita di migliaia di pazienti affetti da malattie ematologiche e delle loro famiglie. Nell’ultimo anno AIL Nazionale e le sue Sezioni provinciali hanno finanziato complessivamente 157 progetti di ricerca scientifica, sostenendo studi innovativi per la comprensione dei meccanismi dei tumori del sangue, consentire una diagnosi precoce e precisa, una gestione clinica dei pazienti all’avanguardia e per prospettare nuove terapie efficaci; sono stati erogati assegni di ricerca e borse di studio per i ricercatori, e supportati laboratori di ricerca clinica e sperimentale in tutta Italia.

Nel 2025 AIL intensifica il sostegno alla ricerca scientifica con progetti innovativi su terapie CAR-T, studi internazionali su leucemie e mielodisplasie, e il primo vero trial clinico sull’attività fisica nei pazienti ematologici, affiancando ai tradizionali finanziamenti alle società scientifiche ed enti di ricerca (SIE, SIES, FIL, GITMO e AIEOP), nuove frontiere della cura e della qualità di vita.

Giovedì scorso, a Roma presso la Sala Minerva di Palazzo De Carolis, si è tenuta la Conferenza stampa dedicata alla Giornata Nazionale per la lotta contro Leucemie, Linfomi e Mieloma, il tradizionale appuntamento dell’Associazione per sottolineare e condividere i progressi della ricerca ematologica e per ribadire un messaggio importante rivolto ai pazienti e ai loro familiari: non siete soli.

Tema della conferenza stampa 2025: "Dalla Ricerca alla Cura: l’azione di AIL nella lotta ai tumori del sangue. Ricerca scientifica, innovazione terapeutica e assistenza ai pazienti". Un incontro importante a tema medico-scientifico che vede la partecipazione di illustri ematologi, rappresentanti delle Società scientifiche italiane in ambito ematologico ed esponenti del Terzo settore.

«Nel suo stesso nome, AIL – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma – racchiude la propria missione: essere al fianco dei pazienti ematologici e delle loro famiglie in ogni fase della malattia – spiega Giuseppe Toro (clicca qui per la video intervista), (nella foto) Presidente Nazionale AIL-. Da oltre cinquantacinque anni AIL promuove e sostiene la Ricerca Scientifica ed è impegnata ogni giorno per accompagnare sin dalla diagnosi chi affronta un tumore del sangue, rendendo disponili servizi concreti, pensati su misura per rispondere ai reali bisogni di cura, assistenza e che migliorino la qualità della vita. Nel 1975 nascono le prime sezioni provinciali AIL, oggi sono 83 con oltre 17.000 volontari in tutto il Paese. Sono 35 le sezioni provinciali in 16 regioni che dispongono del servizio Case AIL, per accogliere gratuitamente i pazienti e i loro familiari, nel caso sia necessario trasferirsi in un'altra città per le terapie. – E prosegue il Presidente AIL - Negli anni, anche grazie al costante sostegno economico della nostra Associazione alla Ricerca, le terapie per la cura delle leucemie, dei linfomi e del mieloma sono diventate sempre più mirate ed efficaci e siamo convinti che molte altre cure arriveranno, capaci di curare forme di tumore finora difficili da trattare e di offrire una qualità di vita sempre migliore ai pazienti».

La ricerca scientifica è uno dei pilastri di AIL, che la sostiene attivamente da sempre. «AIL, oltre a sostenere in molti modi l’assistenza ai pazienti e ai loro famigliari, da sempre promuove la ricerca scientifica per la cura delle leucemie, dei linfomi e del mieloma. – spiega William Arcese, Presidente Comitato Scientifico AIL e Professore di Ematologia Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico-, AIL si avvale di un proprio Comitato Scientifico che, oltre all’attività di informazione e aggiornamento continuo sui progressi clinici e di ricerca, opera come organo consultivo di indirizzo scientifico e di valutazione progettuale delle iniziative di ricerca clinico-biologica. Nel campo dell’Ematologia neoplastica sono numerose ed estremamente promettenti le acquisizioni clinico-terapeutiche sviluppatesi nel corso degli anni, e il contributo di AIL alla ricerca risulta particolarmente ampio e ramificato.».　

«Da oltre quarant’anni, GIMEMA e AIL lavorano fianco a fianco per portare ai pazienti le migliori opportunità diagnostiche e terapeutiche – spiega Marco Vignetti, Presidente Fondazione GIMEMA Franco Mandelli, Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell’Adulto– È un modello unico di collaborazione tra ricerca e società civile. Senza il contributo costante di AIL – a livello nazionale e territoriale – molti dei nostri studi non avrebbero visto la luce: basti pensare al sostegno ai data manager nei centri, alla raccolta fondi, o alla capillare attività dei volontari. Questa alleanza è oggi più che mai fondamentale per continuare a garantire a tutti i pazienti accesso all’innovazione e qualità di vita».

Il mieloma multiplo riguarda prevalentemente le persone anziane over 70 e le nuove diagnosi nel 2024 sono state circa 6.7002. « Oggi, la cura del mieloma multiplo può contare su un’ampia gamma di trattamenti, rappresentati da farmaci biologici che, nel corso degli anni, si sono articolati in tre grandi classi: gli inibitori del proteasoma, gli immunomodulanti e, più recentemente, gli anticorpi monoclonali.– spiega Michele Cavo (clicca qui per la videointervista), Professore di Ematologia Alma Mater Studiorum Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università degli Studi di Bologna, e Presidente Working Party Mieloma Multiplo GIMEMA – Inoltre, è disponibile la terapia Car-T ide-cel, indicata per i pazienti con malattia in progressione dopo almeno tre precedenti terapie. Recentemente, EMA ha autorizzato l’immissione in commercio di questo e di un altro prodotto, non disponibile in Italia, in fasi più precoci. Questa estensione rappresenta un significativo avanzamento terapeutico. È auspicabile che entrambe possano essere offerti ai pazienti nella nuova indicazione, non appena sarà concluso il processo approvativo di AIFA».

Nel 2024 si sono registrati circa 2.6002 casi di leucemia mieloide acuta e circa 4.0002 casi di mielodisplasie che riguardano in maggioranza over 65. Sono tumori aggressivi e spesso curabili. «È fondamentale eseguire una tipizzazione estesa – genetica, citogenetica e molecolare – nei pazienti affetti da leucemia, in particolare nei cosiddetti pazienti "fit", ovvero coloro che hanno una condizione fisica tale da poter essere candidati a una chemioterapia intensiva. - spiega Fabrizio Pane, Professore Ordinario di Ematologia, Direttore di Dipartimento di oncologia, Ematologia e Anatomia Patologica, Università Federico II di Napoli, Direttore UOC Ematologa e Trapianti di Midollo, A.O.U. Federico II di Napoli-. L’età mediana alla diagnosi è prossima ai 70 anni e una quota significativa di pazienti, non è candidabile alla chemioterapia intensiva. In passato, le opzioni terapeutiche erano limitate e spesso si riducevano a un approccio palliativo. Oggi, sono disponibili terapie efficaci che consentono di ottenere buone remissioni e anche, migliorando le condizioni cliniche, rendere il paziente candidabile al trapianto allogenico, cioè ad un percorso terapeutico potenzialmente curativo».

AIL nel 2025 finanzierà il progetto "LabNet per le leucemie mieloide acute e per le mielodisplasie", che ha una valenza strategica trattandosi di un’iniziativa nazionale. Infatti, le malattie ematologiche rare, come le leucemie, colpiscono piccoli gruppi di pazienti e richiedono indagini complesse, eseguibili esclusivamente in laboratori altamente specializzati e attrezzati.

Negli ultimi anni, la qualità della vita è diventata un parametro sempre più centrale nella valutazione dei trattamenti oncologici, affiancandosi agli indicatori tradizionali come la sopravvivenza e la risposta alla terapia. «Oggi, è fondamentale includere i dati riportati direttamente dai pazienti che vengono raccolti attraverso questionari sulla qualità della vita. – dice Fabio Efficace, Responsabile Health Outcomes Research Unit e Chair Working Party Quality of Life, GIMEMA ‘Franco Mandelli’ - Questi strumenti devono essere validati scientificamente e rispondere a criteri rigorosi, perché forniscono informazioni uniche, che non possiamo ottenere in nessun altro modo. Il dato "soggettivo" è cruciale: solo grazie a esso possiamo comprendere l’impatto di una terapia, non solo in termini di efficacia clinica, ma anche di effetti collaterali percepiti, benessere complessivo e qualità della vita. Avere queste informazioni consente ai clinici di poter scegliere il farmaco migliore, non solo per quanto riguarda l’efficacia, ma anche per come la persona vive la terapia». AIL per il 2025 finanzierà 2 progetti: "PROACTIVE - Coordinamento studio internazionale sui pazienti con leucemia e meloide acuta (LAM), leucemia acuta promielocitica (LAP) e sindromi mielodisplastiche (SMD)", e "Hemato-Wellness" sul ruolo dell’attività fisica fondamentale per la qualità di vita e anche per un miglioramento della prognosi.

Negli ultimi anni, l’immunoterapia e i farmaci biologici hanno trasformato l’approccio terapeutico in ematologia. Grazie all’efficacia e minore tossicità, offrono nuove opportunità di cura, migliorando significativamente la qualità di vita dei pazienti e aprendo la strada a combinazioni sempre più mirate e innovative. «L’immunoterapia rappresenta oggi il caposaldo dell’innovazione in ematologia – spiega Francesco Di Raimondo, Vicepresidente SIE, Professore di ematologia presso l’Università di Catania e Direttore UOC di Ematologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Rodolico" Catania – grazie alla bassa tossicità e all’efficacia potenziata, i farmaci possono essere usati in combinazione fra di loro o anche con la chemioterapia. Tra le soluzioni più promettenti ci sono gli anticorpi bispecifici e le CAR-T, una terapia altamente personalizzata, anche se più complessa da gestire». Prosegue "Il Corso di perfezionamento in Infermieristica in Ematologia" promosso da SIE in collaborazione con l’Università Federico II di Napoli che ha l’obiettivo di formare circa 20 infermieri sulla gestione delle nuove terapie.

Le neoplasie mieloproliferative croniche sono patologie tumorali associate ad alterazioni specifiche del DNA con alcune mutazioni ricorrenti e comprendono entità diverse. Sono malattie rare che globalmente hanno un’incidenza inferiore per 100mila casi all’anno. «Le principali sono almeno tre: la policitemia vera; la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria. È noto che si contraddistinguono per la presenza, nel 90% dei casi, di una mutazione e le più comuni sono dovute a una mutazione dei geni JAK2, MPL e CARL - spiega Alessandro Maria Vannucchi, Presidente SIES, Professore di Ematologia, Direttore della SOD Ematologia, Direttore del Dipartimento Integrato Oncologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Direttore della Scuola di Specializzazione in Ematologia, Università di Firenze-. La scoperta più rilevante è stata comprendere che queste mutazioni determinano un’alterazione funzionale di una specifica via di segnalazione nelle cellule emopoietiche, la via JAK-STAT che viene attivata in modo anomalo da qualunque di queste. Fortunatamente, oggi disponiamo di farmaci, gli inibitori di JAK inibitori che, indipendentemente dal tipo di mutazione, bloccano selettivamente questa via alterata, rivoluzionando l’approccio terapeutico». Quest’anno AIL finanzierà "Il corso di formazione avanzata di bioinformatica applica alle patologie oncoematologiche". È una figura di estrema necessità nel mondo della ricerca e lo sarà sempre più in futuro.

In Italia, nel 2024 sono stati effettuati 2.076 trapianti allogenici, la patologia maggiormente trattata è stata la leucemia acuta mieloide, nel 46% dei casi. Per quanto riguarda il trapianto autologo ne sono stati eseguiti 3.160, il 64% dei casi è stato impiegato in pazienti affetti da mieloma multiplo.

«Le indicazioni per il trapianto variano in base a diversi fattori, tra cui diagnosi, biologia della malattia, risposta alla terapia, età e condizioni generali del paziente – spiega Massimo Martino (clicca qui per la videointervista), Presidente GITMO, Direttore UOC Ematologia e Centro Trapianti Midollo Osseo, Dipartimento Oncoematologico e Radioterapico, Grande Ospedale Metropolitano "Bianchi-Melacrino-Morelli" di Reggio Calabria　–. Oggi registriamo un aumento significativo dei trapianti anche negli over 60, soprattutto allogenici, che rappresentano il 32% del totale. Questo grazie a tecnologie più sicure, nuove terapie e una migliore gestione delle complicanze, che rendono la procedura accessibile anche a pazienti più anziani». La collaborazione tra GITMO e AIL prosegue: anche quest'anno verrà finanziato il progetto relativo all'attività del Clinical Trial Office per la realizzazione delle attività di ricerca. 

I tumori ematologici infantili più frequenti sono le leucemie acute, linfoidi e mieloide, i linfomi di Hodgkin e non-Hodgkin. In Italia, ogni anno si ammalano di una neoplasia circa 1.400 bambini tra 0 e 5 anni e circa 800 adolescenti e quella ematologica oncologica è predominante in Italia come nel resto del mondo. «In ematologia pediatrica - informa Angela Mastronuzzi, Presidente AIEOP e Responsabile Unità di Neuro-Oncologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma-, il vero salto in avanti è stato fatto quando si è cominciato a utilizzare i protocolli di studio, perché i numeri sono piccoli e le patologie molto complesse. È, dunque, necessario attrezzarci per poter raggiungere dei risultati e verificare che i trattamenti siano efficaci e replicabili. L’introduzione dei protocolli ci ha permesso di sperimentare nuovi trattamenti e soprattutto di lavorare in modo cooperativo per riconoscere i fattori di rischio associati alle patologie e poterle stratificare al meglio, al fine di somministrare la dose corretta di farmaco per il singolo paziente. A fine 2024 erano in corso 37 studi clinici: 19 nazionali e 18 internazionali». AIL finanzierà il progetto di AIEOP che prevede l’assunzione di un Data manager per il coordinamento degli studi.