Il Consiglio di Amministrazione dell’AIFA - nella seduta del 17 settembre - ha infatti dato il via libera alla rimborsabilità di exa-cel (exagamglogene autotemcel), la prima e unica terapia di editing genetico　con tecnologia CRISPR-CAS9　autorizzata in Italia e in Europa per il trattamento dei pazienti eleggibili affetti da beta-talassemia trasfusione dipendente (TDT)　e anemia falciforme severa (SCD).　 Questa terapia, frutto della collaborazione tra Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, è destinata in Italia a circa 5.000 persone　con TDT (la popolazione più ampia d’Europa) e a circa 2.300　con SCD, di età pari o superiore a 12 anni.

Si tratta di un percorso terapeutico altamente innovativo. Le cellule staminali ematopoietiche vengono estratte dal paziente, modificate geneticamente in laboratorio e reinfuse nel suo organismo, dove danno origine alle cellule del sangue in grado di produrre emoglobina fetale (sana), riducendo o eliminando la necessità di trasfusioni nella TDT e le crisi vaso-occlusive della SCD. "Oggi è una giornata importante per le persone che in Italia sono affette da beta talassemia trasfusione dipendente e da anemia falciforme, due malattie che accorciano la vita e che hanno limitate opzioni terapeutiche", ha dichiarato Federico Viganò, Country Manager Italia e Grecia di Vertex. "L'Italia ha la popolazione TDT più numerosa d'Europa, il che rende questo accordo con l'AIFA particolarmente significativo e riconosce il valore che un trattamento in un’unica somministrazione fornisce ai pazienti, alle famiglie e al sistema sanitario. L’Italia si conferma all’avanguardia per quanto riguarda l’accesso pubblico a terapie innovative."