Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, arriva la terapia orale innovativa

la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva è una patologia che causa un importante ispessimento delle pareti del muscolo cardiaco e un aumento sproporzionato del consumo di energia, che nel lungo termine possono avere conseguenze anche molto gravi. La patologia compromette la qualità della vita di chi ne è affetto, poiché può rendere difficoltose anche le attività più semplici. I sintomi più comuni sono palpitazioni, stanchezza, affanno e difficoltà a svolgere attività anche semplici. Spesso questi segnali vengono sottovalutati e trascurati dai pazienti, con importanti ritardi nell'avvio delle cure. In Italia ne sono colpite 11mila persone.  Arriva ora una nuova molecola che ha dimostrato di migliorare i sintomi, la condizione fisica e la qualità di vita dei pazienti, riducendo dell'80% il ricorso estremo alla chirurgia.  L'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha infatti approvato la rimborsabilità di mavacamten per il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica in pazienti adulti nei quali la terapia standard risulta insufficiente.    Questa patologia cardiaca è spesso ereditaria, debilitante e progressiva. Il nuovo farmaco orale è il primo inibitore selettivo e reversibile della miosina cardiaca, la proteina responsabile della malattia, nonché l'unico attualmente disponibile.

L'azione della nuova molecola, spiega Iacopo Olivotto, Professore Ordinario di Cardiologia e Direttore della Cardiologia Pediatrica, AOU Meyer di Firenze; Direttore del Servizio Cardiomiopatie-AOU Careggi di Firenze, "consiste nel ridurre l'eccessiva contrazione del miocardio e l'ostruzione al flusso in uscita dal ventricolo sinistro.

Come è stato evidenziato dagli studi clinici, mavacamten può evitare nell'oltre 80% dei pazienti il ricorso al trattamento chirurgico, che nei casi più gravi ha rappresentato finora l'unica opzione disponibile. Al tempo stesso il farmaco ha dimostrato di migliorare in modo rilevante la qualità di vita, riducendo l'entità dei principali sintomi in modo paragonabile alla chirurgia, con un buon profilo di tollerabilità. Mavacamten rappresenta pertanto una svolta innovativa nella pratica clinica, che deve essere implementata nell'ambito di centri specializzati".   "Le cardiomiopatie diminuiscono fortemente l'efficienza e il regolare funzionamento del cuore - aggiunge Gianfranco Sinagra, Professore Ordinario di Cardiologia, Direttore del Dipartimento Cardiotoracovascolare - Azienda Sanitaria Universitaria Integrata, Trieste e Presidente eletto della Società Italiana di Cardiologia (SIC) -. In Italia, oltre 350mila persone sono colpite da una forma di cardiomiopatia, di cui più di 100 mila presentano forme ipertrofiche. Queste patologie sono spesso sottovalutate da parte della popolazione, ma hanno importanti ricadute anche dal punto di vista economico per il Servizio Sanitario Nazionale.  La forma ipertrofica ostruttiva presenta una forte componente genetica. Si stima infatti che circa il 50% dei pazienti abbia una conclamata predisposizione ereditaria. I sintomi invalidanti rendono difficili anche le attività quotidiane più semplici. La cardiomiopatia può portare a gravi complicanze come lo scompenso cardiaco e, nei casi più critici, ad arresto cardio-circolatorio".

L'Associazione Italiana Cardiomiopatie Aicarm, sottolinea il presidente Franco Cecchi, "con il supporto di specialisti e volontari, da anni garantisce informazione e sostegno attraverso servizi dedicati come 'Cuori in Ascolto', una linea telefonica che offre ascolto attivo e fornisce indicazioni utili per comprendere la propria condizione e imparare a convivere con la cardiomiopatia. L'associazione promuove inoltre eventi formativi, come i Corsi per pazienti esperti in malattie ereditarie del miocardio, webinar su temi specifici, corsi di rianimazione cardiopolmonare per i familiari".  In circa il 10% dei casi tale patologia pupò averte un esordio in età pediatrica. Arttualmente è in corso una sperimentazione clinica pediatrica della molecola mavacamten su bambini e ragazzi tra 12 e 18 anni.