Il quadro cambia, tuttavia, quando si osservano le patologie non ancora garantite in modo uniforme su tutto il territorio.

Le aree di criticità: pannelli estesi e nuove patologie

Per un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, come Gaucher, Pompe, Fabry e alcune mucopolisaccaridosi, la percentuale di popolazione screenata si attesta intorno al 20%. Analoghe criticità emergono per condizioni quali iperplasia surrenalica congenita, atrofia muscolare spinale, immunodeficienze combinate severe, adrenoleucodistrofia X-linked, deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici e leucodistrofia metacromatica.

In questi casi l’accesso dipende ancora dalla Regione di nascita. È qui che la SIMMESN individua il problema principale: non è sufficiente l’esistenza di un quadro normativo nazionale, se non è a sua volta accompagnato da un coordinamento effettivo e da un’implementazione omogenea.

Le differenze organizzative, infatti, non si limitano all’estensione dei pannelli, ma riguardano anche i percorsi di presa in carico e il collegamento tra fase di screening, conferma diagnostica e follow-up clinico.

Un sistema più complesso, tra tecnologia e reti cliniche

Il Rapporto 2024 evidenzia come lo screening neonatale sia oggi un sistema sempre più complesso, anche per effetto dell’introduzione di nuove tecnologie e dell’ampliamento progressivo delle condizioni indagate. Questa evoluzione richiede laboratori adeguatamente attrezzati, centri clinici di riferimento in grado di garantire diagnosi tempestiva e continuità assistenziale, oltre a personale altamente specializzato.

Dal 2018 il Rapporto SIMMESN si avvale di un portale informatico dedicato alla raccolta strutturata dei dati provenienti dai centri di screening neonatale, consentendo un’elaborazione centralizzata e standardizzata delle informazioni su richiami, conferme diagnostiche e casi identificati. È un’infrastruttura che rafforza la capacità di monitoraggio, ma che rende ancora più evidente la necessità di uniformità.

La richiesta di un coordinamento nazionale più forte

Alla luce dei dati, la SIMMESN sollecita un rafforzamento del coordinamento centrale, anche in coerenza con i nuovi LEA definiti nell’ottobre 2025. L’obiettivo è valorizzare le esperienze regionali più avanzate e ridurre le attuali diseguaglianze.

Il messaggio è chiaro: lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più efficaci di prevenzione sanitaria, capace di modificare in modo radicale la storia clinica di patologie rare e gravi. Tuttavia, l’equità di accesso non può dipendere dal luogo di nascita.

Investire in reti di laboratorio, follow-up clinico, formazione e raccolta sistematica dei dati non è soltanto una scelta tecnica, ma una decisione di politica sanitaria. Perché la prevenzione alla nascita, in un sistema universalistico, dovrebbe essere una garanzia uniforme e non una variabile geografica.