Malattie rare e sordocecità: nel 2025 il 35% dei nuovi casi seguiti dalla Lega del Filo d’Oro è legato a patologie a bassa prevalenza

Nel 2025 oltre una persona su tre presa in carico dal Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro presentava una malattia rara. Su 122 utenti con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale valutati nell’ultimo anno, il 35% era affetto da una condizione a bassa prevalenza, spesso alla base di quadri clinici complessi.

In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Fondazione richiama l’attenzione su patologie poco conosciute ma ad alto impatto funzionale, come le sindromi di Norrie, Usher e Goldenhar, oltre a specifiche mutazioni genetiche – tra cui SCN8A e ALG3 – che possono compromettere in modo severo vista, udito e sviluppo neuropsicomotorio.

Secondo i dati dell’Osservatorio Malattie Rare, le malattie rare riconosciute sono circa 10.000 e coinvolgono 300 milioni di persone nel mondo, di cui 2 milioni in Italia. La maggioranza dei pazienti è in età pediatrica. In Europa, una patologia è definita rara quando interessa non più di 5 individui su 10.000.

Diagnosi precoce e presa in carico multidisciplinare

«Queste condizioni rappresentano una quota rilevante tra le cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale», spiega Patrizia Ceccarani del Comitato tecnico scientifico ed etico della Fondazione. «Un percorso educativo-riabilitativo mirato allo sviluppo dei sensi residui e dell’autonomia è essenziale, soprattutto nei bambini».

Il programma di intervento precoce – rivolto ai minori sotto i sei anni – prevede tre settimane intensive di valutazione e training personalizzato. Un’équipe interdisciplinare definisce, insieme alla famiglia e ai servizi territoriali, un progetto individuale che integra dimensione sanitaria, educativa e sociale.

Per Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, «serve una presa in carico globale e continuativa, sostenuta dal rafforzamento della rete nazionale e dalla piena attuazione della Legge 175/2021».

Ricerca, rete e sostegno continuativo

Presso la sede di Osimo opera un centro di ricerca psicopedagogica e tecnologico-riabilitativa che sviluppa strumenti e soluzioni assistive per favorire comunicazione e inclusione. La Fondazione è inoltre affiliata a UNIAMO F.I.M.R. e partecipa a progetti nazionali dedicati al miglioramento dei modelli di assistenza territoriale.

Prosegue intanto la campagna “Insieme, un traguardo dopo l’altro”, firmata da Arkage e con la voce narrante di Neri Marcorè, a sostegno delle donazioni regolari. L’obiettivo è garantire continuità ai percorsi riabilitativi e costruire, per ogni bambino e adulto con sordocecità, un progetto di vita concreto e sostenibile nel tempo.

Per maggiori informazioni: www.legadelfilodoro.it