Medicina: con 'sangue come burro' diventa mamma, quinto caso al mondo
Fiocco rosa speciale all'ospedale Fatebenefratelli di Roma. Una bimba nata di 2 chili e 800 grammi, che i genitori hanno deciso di chiamare Rosa, ha già una storia da raccontare che può condividere solo con 4 altri piccoli al mondo. La mamma Cristina, di 34 anni, ha infatti il 'sangue come il burro' per colpa di una malattia rara scoperta all'età di 10 anni e che non le permette di mangiare grassi. In casi come il suo solo altre 4 donne al mondo sono riuscite ad avere un bambino, nessuna in Italia. Cristina ha, tecnicamente, un deficit da lipoproteinlipasi.
Da quando ho scoperto la malattia, a 10 anni, sono obbligata ad una dieta priva di grassi", racconta la neomamma, ricordando per nutrire la sua bambina nella pancia ha dovuto
massaggiarsi ogni giorno con olio di girasole per farle arrivare i lipidi necessari alla crescita del cervello. La sua malattia è molto rara, colpisce una persona ogni milione e mezzo circa. Ai malati manca un enzima nell'intestino, la lipoproteinlipasi che scinde i chilomicroni, i 'veicoli' dei grassi. E così i chilomicroni si accumulano nel sangue e lo rendono tanto denso da sembrare burro. Durante le crisi, che vengono quando si assumono grassi, ci sono forti
dolori addominali. E il rischio maggiore è la pancreatite. "Oggi, rispetto al passato, questi pazienti - spiega Andrea Bartuli, primario dell'Unità operativa malattie rare del Bambino Gesù di Roma che segue Cristina da 20 anni - arrivano all'età adulta.
Ma in letteratura, fino ad oggi, erano descritti solo quattro casi di donne che sono riuscite ad avere un figlio".
La gravidanza per queste pazienti, infatti, è molto rischiosa. "Durante i 9 mesi, fisiologicamente, i trigliceridi nel sangue - continua Bartuli - si alzano moltissimo. Le pazienti possono avere molte pancreatiti. Ma c'è anche il rischio che la dieta eccessivamente ristretta di lipidi non fornisca i grassi necessari per formare il cervello del bambino". Il problema è stato risolto in modo creativo, facendo assumere alla paziente i grassi non per bocca, ma facendoli passare dalla pelle. "La paziente doveva spalmarsi 15 grammi di olio di semi di girasole sulla pelle al giorno - dice il medico - per fare arrivare i grassi nel sangue senza passare per l'intestino dove questo enzima impedisce l'assorbimento".
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