Rare mutazioni genetiche all'origine della schizofrenia
. La scoperta potrebbe permettere ai ricercatori di comprendere meglio la malattia. Gli scienziati hanno sequenziato circa mille geni implicati nel funzionamento delle sinapsi che rilasciano glutammato, un neurotrasmettitore indispensabile alle attività cerebrali di apprendimento e memorizzazione. Per farlo sono stati esaminati gruppi di pazienti schizofrenici insieme ai loro familiari, con l'obiettivo di selezionare un panel senza precedenti genetici di turbe psichiatriche, individuando così le mutazioni ex novo.Sono state scoperte così più mutazioni in due distinti geni: quello della "kinésine 17", proteina fondamentale nell'attività delle sinapsi e il gene della proteina "SHANK3". Le mutazioni 'nuove' osservate permettono di spiegare i casi senza antecedenti familiari anche se non possono chiarire tutti i casi di questa malattia. Ma si tratta, comunque, di risultati importanti , dicono gli autori, per identificare meglio il meccanismo di base della schizofrenia.
Fonte: Biological Psychiatry