Le malattie rare sono patologie che minacciano la sopravvivenza del paziente, oppure patologie cronicamente invalidanti, che colpiscono non più di 5 persone su 10.000 nell’Unione Europea. Si stima che attualmente esistano tra 5.000 e 7.000 malattie rare. Orphan Europe si occupa delle seguenti patologie: porfiria acuta, malassorbimento congenito di saccarosio e isomaltosio, omocistinuria, iperammoniemia da deficienza di Nacetilglutammato, cistinosi nefropatica, dotto arterioso persistente, immunodeficienze combinate gravi (deficit di adenosina deaminasi, carenza di vitamina E nella colestasi cronica e malattia di Wilson).

Il tema di quest’anno “Rari ma uguali” affronta il problema delle diseguaglianze sanitarie. Orphan Europe ha identificato delle differenze nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare tra una nazione e l’altra, e persino tra una regione e l’altra. Sono state quindi avviate collaborazioni con diverse reti europee e internazionali nel campo delle malattie rare, con l’obiettivo di offrire cure uguali per tutti (EuroWilson, EPNET, E‐IMD e Eunefron).